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特爱吃瓜子花生?当心这种罕见病!可致神志不清,行为异常…

梅斯医学  · 公众号  · 医学  · 2025-02-02 08:00

正文

23岁的官先生突然出现恶心呕吐、神志不清,甚至无法正常对答,还伴有精神行为异常。家人紧急将他送往医院,检查发现他的血氨水平异常升高,医生初步诊断为高氨血症。经过降血氨等对症治疗,官先生逐渐清醒,但病因仍未明确。为了彻底查清病因,家人带他来到消化内科求助。

这并不是官先生第一次出现这种情况。早在2018年,他就曾因不明原因的神志不清、头晕呕吐就医,当时因症状自行缓解而未重视。这次发病正值他即将订婚的关键时刻,如果不能明确病因,他的人生大事可能被迫推迟。



真相浮出水面

为明确病因,医生为官先生制定了诊疗方案,积极降血氨、保肝治疗的同时,深入分析病史,发现几个关键疑点:

1.两次发病均起病急、病程短,但平日与常人无异;

2.有高氨血症和轻度肝功能异常,但无慢性肝病或肝硬化病史;

3.两次发病前均有较重体力活动,且家属为其准备了高蛋白“营养餐”。

主任医师查房时,特别询问了官先生的饮食习惯。患者母亲无奈地说:“他从小就爱吃零食,瓜子花生不离手,偏偏不爱吃饭,愁死人了!”这句看似平常的话却引起了医生的高度警觉。结合病史和症状,医生怀疑官先生可能存在某种代谢障碍,导致血氨升高引发代谢性脑病。

为明确诊断,医生为官先生完善了血和尿的串联质谱检测,以及全外显子基因检测。几天后,检测结果显示:血串联质谱提示瓜氨酸增高,尿串联质谱提示尿嘧啶轻度增高。结合临床特征,医生高度怀疑官先生患有希特林蛋白缺乏症 。最终,基因检测证实了 SLC25A13基因 突变 ,确诊为 希特林蛋白缺乏症



分型

希特林蛋白缺乏症(CD)是由于编码希特林蛋白的SLC25A13基因突变导致的常染色体隐性遗传病。CD在东亚地区较为常见,发病率约1/17 000~1/15 000,也是我国婴儿胆汁淤积症最重要病因之一。

根据患病年龄分3个类型: 希特林蛋白缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD);希特林蛋白缺陷致生长发育落后和血脂异常(FTTCD)以及成人型瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2)



临床表现

NICCD

新生儿肝内胆汁淤积症通常在新生儿或婴儿期发病,常见于1岁以内。患儿表现为黄疸、喂养困难、呕吐、发育迟缓、肝肿大、凝血功能异常等症状。实验室检查发现谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶、转氨酶等指标升高,血液胆红素主要是直接胆红素升高,并伴随胆汁酸增高。

FTTDCD

此病多见于1至2岁儿童,特征为生长发育迟缓、身材矮小、体重减轻,并伴有低血糖、脂肪肝、易疲劳、厌食等症状。患儿往往偏食,喜欢高蛋白、高脂肪食物,尤其是不爱吃甜食,导致高脂血症。神经精神症状如厌食、疲乏等也较为常见。此病常见血脂异常,且多数患儿表现出偏食的行为,增加了疾病的复杂性。

CTLN2

成人或青少年期发病,主要表现为精神神经症状,如行为异常、夜间谵妄、定向力障碍、记忆力减退等。高氨血症引发的症状包括嗜睡、震颤、昏迷等。临床上,患者常伴有肝功能损害,且病情常由饮酒、不当饮食、药物或感染等诱发。许多CTLN2患者偏好高蛋白、高脂肪食物,尤其喜欢吃豆类食物,并不喜欢甜食。



治疗

NICCD治疗

目前NICCD尚无特异性药物治疗,饮食管理是治疗的基础。治疗方案包括停母乳并使用治疗性奶粉,辅以对症治疗。重点是控制长链脂肪酸的摄入,并适量添加中链脂肪酸,推荐使用无乳糖和强化中链脂肪酸的特殊配方奶喂养。补充维生素A、D、E、K可改善氧化应激,对黄疸进行对症处理时可使用人血白蛋白、复方甘草酸苷片、熊去氧胆酸等。随访是必要的。对于重症患者,若肝功能严重受损,可能需要进行肝移植。总体来说,诊断和治疗越早,预后越好。

FTTDCD治疗

FTTDCD患者需坚持低碳水化合物饮食,并口服丙酮酸钠来改善生长发育落后状况。饮食调整和药物补充有助于缓解症状,促进发育。







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