GWAS研究重新定义了厌食症

神经性厌食症，也就是我们通常所说的厌食症，是一种可怕的疾病。全球有数百万人受到这种疾病的困扰，极度渴望变瘦。即使许多厌食症患者体重已经过低，但依然认为自己超重。在那些对身材要求较高的职业（如模特、舞蹈等）中，厌食症发生比例也较高。

这项研究的通讯作者、北卡罗来纳大学教堂山分校的Cynthia Bulik表示：“30多年来，我一直试图弄清，究竟是什么原因导致了这种有害但复杂的疾病。我知道它来自家族，是可以遗传的。下一步就要开展一个足够强大的全基因组关联研究。”

之前的研究没有发现全基因组范围的hits，但这并不影响Bulik的团队。在这项研究中，她们利用12个病例-对照的队列人群来开展全基因组关联研究（GWAS），其中包括3495例厌食症病例和10982例对照。

有意思的是，研究人员在12号染色体上发现了一个重要的厌食症位点（rs4622308），这个区域还包含之前报道的1型糖尿病和类风湿性关节炎位点。她们还发现，厌食症与精神分裂症、神经质等之间存在明显的正遗传相关性，与体重指数（BMI）、胰岛素和葡萄糖之间存在负遗传相关性，进一步明确了疾病的概念。

“这也许是最有趣的发现，”Bulik说。“神经性厌食症与其他代谢参数之间的这种负相关性强调了，我们不仅要考虑厌食症的精神病学途径，还要开始考虑代谢途径。”

厌食症与代谢问题以及精神问题的关联有望改善这种疾病的治疗。“目前，如果患者接受治疗并补充营养，在恢复后他们的体重仍有可能迅速下降。如果我们能了解体重降低的机制，那么我们就能扭转，”Bulik说。

未来，Bulik的团队计划进一步增加样本量。她们正在对7个样本进行基因分型，以便确定更相关的遗传区域。研究团队的最终目标是进入动物模型。