第二届遗传咨询中级班的第四天，学员们依旧保持着极高的学习热情。上海儿童医学中心过敏/免疫科陈同辛教授、上海儿童医学中心心内科傅立军教授、上海儿童医学中心血液/肿瘤科陈静教授、美国辛辛那提儿童医院黄涛生教授为学员们带来了精彩授课。
陈同辛：我国原发性免疫缺陷诊治现状
陈同辛教授的授课主题是我国原发性免疫缺陷诊治现状。陈教授首先介绍了原发性免疫缺陷病的定义、发病率和最新分类，之后，陈教授着重介绍了严重联合免疫缺陷病（
SCID
）是由IL-2、JAK3基因突变引起的，且SCID患者多在1岁内死于严重感染，并指出目前美国及台湾大多数新生儿接受筛查。陈教授指出，我们国家亟待建立国家层面的PID登记系统；目前我国大陆PID新生儿筛查尚处“空白”，早期发现，未起病时行HSCT可大大增加治疗成功几率，降低治疗成本。
傅立军：儿童心血管遗传病的诊治及遗传咨询
傅立军教授本次的授课主题是儿童心血管遗传病的诊治及遗传咨询。傅教授系统全面的介绍了遗传性心血管疾病的各种类型，包括先天性心脏病、遗传性血管病、肥厚型心肌病、扩张型心肌病、限制性心肌病、遗传性离子通道病、遗传性心律失常等大类，并以十几个病例讲解了相关综合征婴儿型Pompe病、RKAG2心脏综合征、Noonan综合征、Barth综合征等的诊断思路、相关基因变异及遗传咨询。
陈静：儿童血液系统遗传病的诊治及遗传咨询
陈静教授本次授课主要是关于儿童遗传性血液病诊治及遗传咨询。首先，陈教授用一个具体病例为我们引入儿童遗传性血液的概念。紧接着，陈教授讲述了有关遗传性骨髓衰竭综合征的十几种疾病类型，主要包括范可尼贫血（FA）、先天性皮肤角化不良（DC）等，陈教授用丰富的案例为我们讲述了范可尼贫血的临床表现、基因诊断以及治疗方法。最后，陈教授介绍了儿童遗传性血液病及我国先天性骨髓衰竭患儿的现状，即诊断困难、治疗不当以及家庭产前检测的重要性认识不够。
黄涛生：Genetics of mitochondrial disease
