FDA 罕见病曲速行动试点选定首批四个参与者，在研药物有哪些？​

美国 FDA 于 5 月 31 日宣布，其旨在加速罕见病治疗药开发的试点计划已选定了首批参与者，选定的参与者能够从 FDA 工作人员那里获得频繁的建议和加强的沟通，以解决具体项目开发问题。

FDA 生物制品审评与研究中心（CBER）主任 Peter Marks 曾将该试点计划称为罕见病的“曲速行动（Operation Warp Speed）” ，这是相对于第一场针对新冠疫苗研发的竞赛而言。但可能是为了与围绕新冠疫苗工作的政治活动区分开，罕见病项目的名称比较拗口 ： “支持推进罕见病治疗的临床试验（Support for clinical Trials Advancing Rare disease Therapeutics，START）”试点计划。该项目于去年 9 月份首次宣布，最初的计划是选择六个参与者，三个来自 FDA 药品中心，三个来自生物制品中心。

FDA 并没有公开透露哪些团体被选中，但通过各公司的披露，被选中的四家参与者包括：Denali Therapeutics、Larimar Therapeutics、Grace Science 和 Neurogene。入选的公司能够更轻松地与监管机构沟通，从而可以在设计研究和推动批准时获得更好的建议。为了被选中，申办人必须拥有正在临床开发阶段的神经退行性疾病候选基因或细胞疗法或更传统药物。

Denali 正在开发一种新的酶替代品，用于治疗一种致命的神经退行性疾病 A 型 Sanfilippo 综合症（ MPS IIIA），这家总部位于旧金山的公司正在对患有 MPS IIIA 的儿童进行 DNL126 的 1/2 期研究。

Larimar 上周五宣布，其入选 START 的是 nomlabofusp，这是一种蛋白质替代疗法，旨在通过将 frataxin 输送到线粒体来解决罕见的弗里德赖希共济失调的根本原因。Nomlabofusp 目前正在进行一项开放标签扩展研究，以评估弗里德赖希共济失调患者的长期安全性、药代动力学和外周组织中的 frataxin 水平。公司表示，预计该研究的中期数据将在今年第四季度公布。

Neurogene 表示其 NGN-401 基因疗法入选试点，用于治疗 Rett 综合征，这是一种影响女孩大脑发育的罕见基因突变。两种剂量水平的 NGN-401 正在 1/2 期临床试验中进行评估。Neurogene 最近公布了前三名接受 NGN-401 治疗的患者的安全性数据，公司有望在 2024 年第四季度报告中期疗效数据。

Grace Sciences 是一家开发基于 AAV9 的 NGLY1 缺乏症基因疗法的公司，NGLY1 缺乏症是一种危及生命的极罕见病，目前尚无获批治疗方法。Grace 正在进行 1/2/3 期剂量探索研究，以调查该基因疗法对 2 至 18 岁 NGLY1 缺乏症患者的长期安全性、耐受性和有效性。

作者：识林-椒