一块基因芯片的前世今生

物竞天择，适者生存。

呦，什么时候这么文艺了？

基因芯片经过多年的风风雨雨，在新技术层出不穷的今天，仍在人类基因组研究中占有重要地位，而且就在今年，清华控股成员企业博奥生物集团旗下博奥晶典隆重推出了一款更专注于中国人群的精准医学芯片。

我听说现在不仅科研领域在用基因芯片做GWAS研究、队列研究，还有很多消费级基因检测的公司也在用基因芯片做产品。

没错，不过大家现在越来越关注芯片的数据质量和检测准确度了，好的芯片肯定不是以价格吸引用户的。

有很多朋友在问：到底什么样的高通量芯片才是靠谱的？可靠的数据产出？过关的位点设计？稳定的数据质量？快给大家讲讲吧~

到今天三十多年过去了，人们通过日益发展的微加工、杂交、生物合成技术，将芯片的“身材”变得越来越精致，从几厘米的点阵（Array）变成了现在的几毫米甚至几纳米的微阵列（MicroArray）。他的“内涵”也变得越来越深厚，从一次同时最多检测几个位点 到现在的几十万个位点，大小不同的用途，这项技术不断产出宝贵的基因数据。

我们的基因数据宝藏越来越大，为科学家们打开了一扇通往研究遗传密码与表型之间的大门：每个人的饮食习惯、用药剂量、患病风险，甚至农业领域的作物产量、果实大小、牲畜品种……我们慢慢发现大自然所有物种的表型、特质都与基因有着千丝万缕的联系。为了将这其中的关联探究得更为清楚，以及用现有的数据结论去解读遗传信息，基因芯片以其相对便宜的价格、更高的检测通量、更快速的检测周期等等优点，被广泛地应用于大样本量的基因组学研究与应用中，不同规格的芯片应用于越来越多的场景中。

众多芯片中，检测位点超过1万个SNP的高通量芯片，在科研和临床应用领域更新迭代得尤为快速。博奥晶典作为国内生物芯片领军企业，深耕应用于科研和临床的精准医学芯片， 历时将近2年，前期质控内测样本超过1000例，联合国内药物基因组学权威专家、医药研发企业、基因检测消费级应用研发企业机构，推出了在研究级和应用级都表现出色的“ CBC_PMRA芯 片（CapitalBio Technology Precision Medicine Research Array） ”， 现在就让我们揭开他的神秘面纱，看看到底他厉害在何处：

CBC_PMRA 芯片是一款专注中国人群的SNP芯片。他的骨架位点构成上，相比于目前也表现出色的某东亚人群芯片（主要来源于9000例亚洲人全基因组测序数据，主要针对东亚和东南亚人群）， CBC_PMRA 在两个常规数据库的基础上，加入了中国人群的GWAS骨架位点，所以是一款针对中国人群且特异性极强的SNP芯片，可用于中国地区疾病相关易感位点的精准医学研究。

目前市面上常用芯片的药物基因组位点仅约5200个，但 CBC_PMRA 药物基因组学位点约2万个，覆盖与药物吸收、分布、代谢和排泄（ADME）相关的药物基因组学相关变异，以CIPC（以临床药物基因组学实施联盟指南）发布的变异信息为基础，包含《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南》和PharmGKB中涉及到的所有药物基因组学位点，是药物基因组学研究的有力工具。