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糖尿病患者耳聋、视力下降，留意这个少见疾病！

医学界 · 公众号 · · 2023-08-26 17:30

正文

*仅供医学专业人士阅读参考

这个少见疾病不要忘！

病例分享

现病史：

患者男性，56岁，因“多饮、多尿、多食伴体重下降约20年”入院。

患者20年前无明显诱因出现多饮、多尿、多食，日进水量约2L，尿量与饮水量相当，日进食主食量约0.8kg，且伴体重明显下降，至医院就诊，诊断为“1型糖尿病”。

予以“三短一长”胰岛素治疗，自诉偶尔监测血糖，血糖控制尚可。2月前，患者诉血糖控制欠佳，自诉空腹血糖波动在10.0-11.0mmol/L，餐后血糖波动在15.0-16.0mmol/L。现患者为求进一步诊治遂来住院。

既往史：

5岁时，患者诊断“耳聋”；6岁时，患者视力下降。

家族史：

其父亲、母亲、弟弟、女儿、侄子（弟弟的儿子）均患有1型糖尿病，其母亲、侄子（弟弟的儿子）均患有耳聋；其父亲失明。（家系图如下）

体格检查：

T 36.5℃，P 80次/分，R 20次/分，BP 136/89mmHg，营养中等，无脱水貌。甲状腺未触及肿大。左眼视力4.1.右眼视力4.3。双耳听觉丧失。心肺腹体查未见明显异常。

辅助检查：

血常规、尿常规、大便常规、肝肾功能、电解质、血脂、甲状腺功能未见明显异常。

空腹血糖11.4mmol/L，餐后2小时血糖15.6mmol/L。

C肽释放试验：空腹C肽<0.1ng/ml（正常值范围1.1-4.4ng/ml），餐后30分钟C肽<0.1ng/ml，餐后2小时C肽<0.1ng/ml。

糖化血红蛋白9.6%。

糖尿病相关抗体：谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）阳性，余为阴性。

眼底检查：双侧视乳头萎缩。

视觉电生理：频率低于正常，色觉及感光能力低于正常。

电测听示高中低频听力下降，高中低音频神经性耳聋。

肌电图示糖尿病性周围神经病变。

胸片、消化系+泌尿系彩超未见明显异常。

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参考文献：

[1]. 马婧瑜,卢志明,白晓卉.Wolfram综合征的诊疗及相关分子机制的研究进展[J].中华预防医学杂志,2023,57(2):293-300.

[2]. 赵先鹏.Wolfram综合征的治疗进展[J].国际内分泌代谢杂志,2021,41(5):430-433.

[3]. 杜丹阳,李素丽,马艳荣,木尼拉·阿不都尼衣木,马福慧,王新玲,郭艳英.Wolfram综合征三例并文献复习[J].中华糖尿病志,2021,13(8):824-827.

[4]. 中国人Wolfram综合征WFS1基因的新突变[J].中华医学杂志,2005,85(35):2468-2471.

责任编辑丨肖潇

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