在Cell及Nature发表成果后 ，哈佛医学院何志刚等在神经领域再取新突破

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由染色体7q11.23上的杂合微缺失引起的Williams综合征（WS）是一种以过度活动和神经认知异常为特征的神经发育障碍。 在已删除的基因中，通用转录因子IIi（Gtf2i）与WS中的超敏感性有关，尽管其潜在机制知之甚少。

2019年4月22日，哈佛医学院何志刚，博德研究所Feng Guoping及特拉维夫大学Boaz Barak共同通讯在 Nature NeuroScience 在线发表题为“ Neuronal deletion of Gtf2i, associated with Williams syndrome, causes behavioral and myelin alterations rescuable by a remyelinating drug ”的研究论文， 该研究显示在前脑的兴奋性神经元中选择性缺失Gtf2i导致神经解剖学缺陷，精细运动缺陷，社交能力和焦虑增加。

令人惊讶的是，RNA测序（RNA-Seq）分析显示，70％具有显著降低的mRNA参与髓鞘形成。 来自患有WS的患者的额叶皮质同样显示髓鞘厚度，成熟的少突胶质细胞数量和髓鞘形成相关基因的mRNA水平 减少 。 重要的是，在患有WS的患者的死后人类额叶皮质中也发现了类似的髓鞘形成缺陷。 总之， 这些数据暗示与Gtf2i的神经元丢失有关的髓鞘形成，作为WS中的重要病理生理学，并指出了探索潜在治疗靶标的新途径。

另外，2018年9月12日，哈佛医学院何志刚,Woolf及NIH的Wang hongkuan团队合作在 Nature 发表题为“ Touch and tactile neuropathic pain sensitivity are set by corticospinal projections ”的研究论文，该论文揭示了通过皮质脊髓束（CST）从躯体感觉皮层到脊髓背角的直接输出介导了脊髓中触觉感知处理的强大促进，这扩大了触觉相关信号向大脑的传递。 这代表了一种脊髓 - 皮质 - 脊髓前馈致敏环，对于控制正常情况下的触觉和神经性疼痛状态中的异常性疼痛至关重要。 因此，使躯体感觉皮质脊髓神经元（CSN）的兴奋性正常化可以是 通过药理学或电磁操作治疗神经性疼痛的潜在靶标（ 点击阅读 ）；

2018年7月19日， 哈佛大学医学院何志刚研究组与 南通大学顾晓松 合作在 Cell 在线发表题为 “ Reactivation of Dormant Relay Pathways in Injured Spinal Cord by KCC2 Manipulations ”研究论文， 该论文在小鼠中进行了小分子筛查，，发现KCC2激动剂恢复了踩踏能力，可以通过在交错脊柱病变之间和周围的抑制性中间神经元中选择性表达KCC2或超极化DREADD来模拟。因此，研究结果将脊髓抑制性中间神经元确定为限制损伤后下行输入整合到中继回路中的障碍，并建议 KCC2激动剂作为促进脊髓损伤后功能恢复的有希望的治疗方法 （ 点击阅读 ） 。