病例资料
患者，男，
16岁，因头晕乏力2月余、腹痛10天、加重10h，至当地医院就诊 。血常规检查提示中度贫血，潜血试验呈弱阳性，胃镜诊断为糜烂性胃炎，全大肠镜检查未见明显异常，诊断为消化道出血并失血性贫血，经对症治疗（具体不详）好转后出院。10天前出现阵发性上腹痛，可耐受，无恶心、呕吐和发热，未诊治。10h前出现阵发性腹痛，呈进行性加重，进食时腹痛加剧，伴恶心，无发热、呕吐，排便、排气停止，门诊以“消化道出血原因待查”收入院。实验室检查：AFP、CEA、CA50、CA125、CA19-9、CA72-4、Ferr（铁蛋白）均在正常范围。CT检查：右下腹部分小肠管壁增厚，内见软组织密度影，增强扫描呈中度均匀延迟强化，肠系膜根部可见肿大淋巴结（图1~3）。手术所见：距回盲部约150cm处可见小肠肿瘤、质硬、大小约3cm×3cm，侵及浆膜，未侵及周围脏器；系膜根部见肿大淋巴结，大小约2cm×1cm，质硬；远端肠管内可见暗色肠内容物，考虑陈旧性出血。病理检查：大体标本可见肿瘤为实性、质中，切面呈灰白、灰黄色，肉眼观肿瘤似侵及小肠壁全层，肠系膜上可见灰黄、灰白结节2枚，直径2.0~2.8cm；余肠管黏膜灰黄、皱襞存在、边缘尚光滑，切面呈灰白、灰黄色，质软到中，于肠周脂肪内检出淋巴结样物数枚，直径0.1~1.0cm。镜下；瘤细胞较一致，中等大小，卵圆形或短梭形，核仁居中，胞质丰富、嗜酸性，未见黑色素（图4）。免疫组化：S-100（+），MelanA（－），HMB（－），CD117（－），CD38（+），Dog-1（－），Ki-67（约30%+）。
图
1 CT
平扫示右下腹部小肠内软组织密度影，密度尚均匀（箭）。 图
2
增强扫描动脉期示肿块呈轻度强化。 图
3
增强扫描静脉期示肿块进一步强化。 图
4
病理片镜下示瘤细胞形态、大小较一致，呈卵圆形或短梭形，核仁居中，胞质丰富、嗜酸性，未见黑色素（×
100
，
HE
）。
讨论
原发性软组织透明细胞肉瘤（
clear cell sarcoma
，
CCS
）组织起源不确定，多人为其来源于胚胎期神经嵴产生的原始黑色素细胞，是一种罕见的间叶源性恶性肿瘤（约占其
1%
）
。
WHO 2002
软组织肿瘤分类中将其归类于分化不确定的肿瘤，因其肿瘤细胞具有黑色素细胞的分化特点，将其归入恶性黑色素瘤中的一种亚型，并正式命名为软组织透明细胞肉瘤。国外文献报道
CCS
主要发生部位为四肢，其中约
40%
位于足和踝部，尤其是深部肌腱和腱膜
。发生于胃肠道者罕见，最常见发病部位是小肠，尤其是回肠，其次是胃和结肠
。软组织透明细胞肉瘤患者临床表现不突出、无特异性，且肿块生长缓慢，常不能早期诊断，极易漏诊和误诊，患者多因发现肿块或肿块进行性增大而就诊，发生于胃肠道、腹腔患者可有呕吐、腹痛、排便困难等症状。小肠
CCS
最常见的临床表现为肠梗阻症状，包括腹部绞痛、呕吐等。文献报道的
