2017年7月10日发布的新研究报告，Oncogene杂志在线可以为受遗传病神经纤维瘤2（NF2）影响的成千上万的年轻人提供希望。这种情况的特征在于神经系统的多个肿瘤的发展，例如神经鞘瘤，脑膜瘤和室管膜瘤，每个与编码称为Merlin的肿瘤抑制基因的基因中的突变有关。
除了NF2疾病之外，其他具有相同突变的癌症（包括间皮瘤，乳腺癌，结肠直肠癌，黑素瘤，成胶质细胞瘤和自发神经鞘瘤以及独立于NF2发生的脑膜瘤）有潜在的益处。
来自普利茅斯大学和普利茅斯医院的科学家NHS Trust在“劳拉起重机青年癌症信托基金会和脑肿瘤研究”的支持下，揭示了正常的细胞形式的朊病毒蛋白（PrPC）在NF2相关肿瘤发展中的作用。
PrPC通常存在于健康个体的神经系统中，并且在具有称为朊蛋白（PrPSc）的朊病毒蛋白的病理形式的患者中不存在。虽然PrPC的生理水平在胚胎发生（胚胎发育和形成的过程）中是重要的，并且在成人中是神经保护的，但是在几种癌症如成胶质细胞瘤，乳腺癌，前列腺和胃癌中发现了高度增加的浓度。
由于所有的NF2患者都发生了多个神经鞘瘤，所以科学家已经开发了一种神经鞘瘤的人类细胞培养模型，其中包括从患者和对照正常健康雪旺氏细胞（形成保护神经的鞘）分离的人神经鞘细胞。研究小组使用该模型首次发现PrPC在神经鞘瘤中与健康雪旺氏细胞相比过度生长。这种过量产生是由于Merlin缺乏症，并且对肿瘤生长和患者预后有很大贡献。
研究团队已经确定了一系列可以管理这种蛋白质过量生产的现有药物，目前用于其他非NF2相关病症，如克雅氏病，多发性骨髓瘤（一种骨髓癌）和急性髓系白血病（AML）。通过重新利用现有药物，可以根据梅林肿瘤抑制基因表达的失败相对较快地向NF2患者提供有效的治疗方法。人类使用的安全检测过程已经在这些药物中实施，这意味着它们可以快速跟踪NF2的临床研究。
研究主任是临床神经生物学高级研究员Sylwia Ammoun博士，他得到博士生Lucy Provenzano的重要支持。两人均为普利茅斯大学半岛医学院和牙科学院国际公认的脑和神经系统癌症研究小组的成员。
Ammoun博士评论说：“通过了解PrPC过度生产与Merlin缺乏症在神经鞘瘤和脑膜瘤发展中的关系，我们在寻找NF2药物治疗方面取得了重大进展，我们的发现也可能给数千名受其他梅林缺陷型肿瘤影响的患者带来希望，更多地增加了我们的发现的意义。
劳拉起重机青年癌症信托基金会的信托经理Pam Thornes表示：“我们非常自豪为Ammoun博士和博士生Lucy Provenzano博士和Hanemann教授实验室的合作者进行开创性的癌症研究，他们的梦想工作是会对许多年轻的癌症患者的生活带来改变命运的巨大差异，他们的发现也可能给数千名受其他梅林缺陷型肿瘤影响的患者带来希望，更多地增加了他们发现的意义。劳拉起重机青年癌症信托基金很高兴能够在使这项研究成为现实中发挥作用。”
脑肿瘤研究主任Kieran Breen博士说：“鉴定可以重新利用的一系列现有药物是一个令人兴奋的方法，我们可以加快从实验室到诊所的科学发现进展，而不会危及安全。脑肿瘤杀死比任何其他癌症更多的40岁以下的儿童和成人，但几十年来缺乏研究经费意味着目前的治疗方法远远落后于白血病和许多其他癌症，本研究将使我们更接近于确定新的有效治疗方法。"
