2024年3月1日
，欧洲心脏病学会(European society of cardiology, ESC)
在《欧洲心脏杂》(European Heart Journal) (IF39.3)上发布了一项研究成果《Cardiomyopathies in children and adolescents: aetiology, management, and outcomes in the European Society of Cardiology EURObservational Research Programme Cardiomyopathy and Myocarditis Registry》。
心肌病(cardiomyopathy)
是一组异质性(heterogeneous)疾病，其特征是心肌的结构和功能异常，这些异常是无法用不正常的负荷来解释的。
心肌病可以
影响所有年龄段的人群
，但儿童期发病的心肌病很少见(
年发病率为
1.3/10
万)
，且特征不
明确。
欧洲观察性研究计划(EORP)由欧洲心脏病学会(ESC)于2009年启动，目的是使用可靠的观察方法描述特定心血管疾病的管理和结果。EORP心肌病和心肌炎登记处提供了欧洲成人心肌病评估和管理的新信息。
本研究调查了首个欧洲心肌病登记处的心肌病儿童的基线特征，并进行了1年随访。
前瞻性数据收集于欧洲心脏病学会欧洲观察研究计划心肌病和心肌炎长期登记处的1~18岁患者(2014年6月~2016年12月)。
14个国家的23个转诊中心登记的
633
例年龄≤18岁患者【>75%的患者来自意大利、英国和法国；
251例(39.7%)患者来自南欧，205例(32.4%)来自北欧，106例(16.7%)来自西欧，57例(9.0%)来自东欧】，包括肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,
HCM
)388例
(61.3%)，扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,
DCM
)206例
(32.5%)，限制型心肌病(restrictive cardiomyopathy,
RCM
)28例
(4.4%)]、致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,
ARVC
)11例
(1.7%)。诊断年龄中位数为4.0 [IQR, 0-10]岁，除诊断年龄<10岁的DCM患
者外，所有亚型均以男性为主[n=372 (58.8%)]，621例(98.1%)患者接受心脏药物治疗，80例(12.6%)患者使用植入型心律转复除颤器。
总体而言，先证者541例(86.7%)，亲属83例(13.3%)；9例患者状态未知。新发病例193例(30.5%)，随访440例(69.5%)；359例患者(56.7%)来自门诊，274名患者(43.3%)来自住院。
332例患者(52.4%)报告了症状，在DCM和RCM患者中最常见。
心房颤动和短暂性脑缺血发作/卒中病史罕见[分别为8例(1.3%)和6例(1.0%)]。入选前有51例(8.1%)患者报告了室性心律失常：27例有持续性室速病史
， 24例患者发生了室颤心脏骤停复苏(年龄组间无差异)。年纪大的
ARVC患者室性心律失
常发生率无明显增加趋势。
合并先天性心脏病103例(16.5%)，其中房间隔缺损36例(5.8%)，室间隔缺损22例(3.5%)。除房间隔缺损和室间隔缺损外，其他先天性心脏病的发生率在1 ~<10岁组较高[n=42(9.4%) vs 3 (1.7%), P<.001>
253例患者(253/535, 47.3%)有家族史。对414例(
67.8%
)患者进行了基因检测，其中
250例(60.4%)
患者检出
致病的变异(causative variant)
。
在1~10岁患者中
，基因变异检出率最高的是
ARVC
[2例(100.0%)]，其次是
HCM[191例(74.9%)]
、RCM[18例(72.0%)]和DCM[90例(59.6%)]
在10~18岁患者中
，
基因变异检出率最高
的是
ARVC
[8例(88.9%)]，其次是
HCM[81例(69.2%)]
、RCM[1例(50.0%)]和DCM[22例(45.8%)]。
欧洲人群中儿童心肌病的特征和预后
HCM，肥厚型心肌病；DCM，扩张型心肌病；RCM，限制型心肌病；ARVC，致心律失常性右室心
本研究中的数据可能不能完全代表一般儿科心肌病人群，特别是考虑到超过75%的数据来自三个欧洲国家。该登记处RCM和ARVC患者数量不多，结果应谨慎解释。在设计阶段，ESC研究委员会将1岁以下的患者排除在注册表之外，入选患者的连续性和早期识别并不系统。每种心肌病亚型患者的比例以及其他基线特征可能失真。没有对患者的连续性进行独立确认，也没有对影像学和临床特征进行验证。
这项来自欧洲的
首个
儿科心肌病登记处的研究，证明了
心肌病存在显著的家族史和明确的基因变异，即使在最小的儿童中也是如此
。RCM患者发生心血管不良事件的风险最高。儿童心肌病预后因心肌病类型而存在差异，所以需要对患者进行疾病特异性和基因变异的致病性评估，基因检测能够帮助患者明确诊断和鉴别诊断。
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