Nature Genetics | 上百位研究人员合作，首次发现多动综合征风险基因

注意力缺陷/多动疾病（ADHD）是一种神经发育性精神疾病，影响全球约5％的儿童和青少年以及2.5％的成人。多动症常常持续存在并且明显受损，有害结果的风险增加，例如伤害，交通事故，药物滥用，犯罪，离婚等行为。

到目前为止，用于鉴定增加ADHD风险的常见DNA变异的全基因组关联研究（GWASs）尚未成功。然而，全基因组SNP遗传力估计值范围为0.10-0.28，支持这样一种观点，即常见变异体构成ADHD潜在风险的重要部分，随着样本量的增加，从而增加统计效力，全基因组重要基因座将出现。

12基因总结

先前的研究已经证明，ADHD的常见变异风险（也称为SNP遗传性）也与抑郁症，精神分裂症及群体中的其他神经发育特征相关。在这里，研究人员提出了一个全基因组荟萃分析，使用来自国际合作的55,374个人的组合样本，确定ADHD的第一个全基因组重要基因座。另外还通过将结果与一般人群中ADHD相关行为的先前GWAS相结合，强化了ADHD的临床诊断是一种或多种遗传性数量性状的极端表达，至少与常见的变异遗传风险有关。 

总之，在来自12个研究队列的55374个个体的GWAS荟萃分析中报告了12个与ADHD相关的独立的全基因组显著基因座。GWAS荟萃分析表明FOXP2等12个基因是ADHD病因学的重要贡献者。 结果还强调了与ADHD相关性状的遗传学和人群中的健康风险行为的强烈重叠，鼓励将ADHD视为连续症状的极端结构。

原文链接：

https://www.nature.com/articles/s41588-018-0269-7