专栏名称: 医学界

《医学界》以有品位、有追求、有爱心、有水平的医务工作者为受众，以“服务医生，改善医疗”为宗旨，让行医更幸福是我们的使命，为用户提供可靠、有用、有价值观的资讯是我们的存在方式。

8岁患儿猝逝，两次尸检才找到病因

医学界 · 公众号 · 医学 · 2025-02-09 16:11

正文

*仅供医学专业人士阅读参考

如果能早期识别，后果是可以避免的！

撰文丨景胜杰

一个8岁男孩因眼部色素斑求诊，却被误认为良性色素痣而未引起足够重视。谁能想到，两次眼部活检后不久，鲜活的生命就戛然而止。男孩突然昏倒，心脏骤停……直到尸检大家才恍然大悟，那不起眼的眼部病变，竟是恶性综合征的警示信号。

我们一起跟随 JAMA Ophthalmology 的这个病例，看看临床诊疗思路的盲区。因为眼睛作为心灵的窗户，常常最先揭示疾病的端倪。

8岁男童因眼部色斑不幸离世

患儿为8岁男童，是双胞胎之一，在36周时出生。既往有以下病史：胸壁结节、眼部色素性病变、焦虑、轻度尿道下裂和特发性足趾行走。

7岁时，患儿左眼结膜活检，8岁时左泪阜活检，病理结果均显示色素沉着过度，无黑色素细胞异型性。仔细观察可见，患儿面部和口周有轻微的雀斑，其父亲和父系亲属也有类似表现。患儿3代以内亲属中，无儿童猝死、心脏性猝死或已知遗传性疾病病史。

图1：7岁时患儿行左眼结膜活检

图2：8岁时左泪阜活检

图3：病理结果均显示色素沉着过度，无黑色素细胞异型性

一天，患儿在蹦床上突然昏倒，经抢救无效死亡。最初的法医尸检报告提到，左心室有多发纤维瘢痕，冠状动脉可见“再通后血栓”，心脏轻度肥大（215g，正常值89-190g）。

又进行了二次尸检，发现冠状动脉内有栓塞性心脏黏液瘤，左心室心内膜下纤维化与愈合期梗死相符，这些栓子可能来源于主动脉瓣，但在尸检前该瓣膜已被器官获取团队取走。

图4：尸检提示冠状动脉内有栓塞性心脏黏液瘤

对患儿及其父母进行全外显子测序，发现患儿和父亲均携带PRKAR1A基因的致病性变异（c.682C>T， p.R228），从而确诊为Carney综合征。未能对其他父系亲属进行级联检测。

回顾诊疗过程，寻找错失的线索

患儿最早是因眼部病变而就诊的。7岁时，眼科医生发现其左眼结膜有浅棕色斑块，遂行结膜活检。病理检查显示黑色素细胞增生，色素沉着过度，无细胞异型。

8岁时，眼科医生又注意到其左泪阜有深棕色斑块，遂再次行活检。病理结果与前次类似，基底层黑色素含量过多，色素失禁明显。

患儿同时还有其他一些异常表现：胸壁结节、焦虑、轻度尿道下裂和特发性足趾行走等，但当时未引起足够重视。

直到8岁时患儿突然死亡，尸检发现左心室多发梗死，冠脉内有黏液瘤栓塞，才意识到问题的严重性。回顾病史，患儿和父亲及其他亲属均有面部和口周雀斑，且部分累及眼部。

推荐文章

医学影像沙龙 · 学会这个，诊断肋骨骨折不再难！

23 小时前

新青年麻醉论坛 · 推荐 | 2025年人卫出版社麻醉学中级考试官方辅导书、习题集

昨天

蒲公英Ouryao · 国采中选企业，快来报备联系人信息啦

2 天前

医学界 · 男子血压200/120伴急性左心衰，需禁用的药物是？｜每日一题

3 天前

火石创造 · 万亿城市GDP增速：新质生产力与区域协同成关键变量

3 天前

总裁俱乐部 · 制度是绝情的，管理是无情的，执行是合情的！

8 年前

冷丫 · 内涵神图槽：异地恋的女友说这伤是滑冰弄的

7 年前

法信 · 今天起，你将拥有一个微信法律实务知识库！

7 年前

爱范儿 · 《银河护卫队 2》的第六个彩蛋，居然是微软和索尼之争

7 年前

新闻夜航 · 两只成年野猪闯进市区！一只冲进小学，一只进入小区！棍棒、叉子……野猪的命运如何？

7 年前