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Evaluation of somatic copy number variation detection by NGS technologies and bioinformatics tools on a hyper-diploid cancer genome
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https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-024-03294-8
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研究背景
体细胞拷贝数变异（CNV）是癌症诊断的关键遗传特征，可用于治疗选择的生物标志物。随着NGS技术的发展，众多CNV检测工具应运而生。本研究旨在利用先前研究建立的数据集，对6种常用的CNV检测软件工具在检测准确性、敏感性和可重复性方面进行基准测试。
研究方法
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样本和数据
：基于样本 癌细胞系 HCC1395 （其基因组倍性为 2.85 ），进行了WGS和WES测序，共21个WGS重复样本（肿瘤和正常样本配对）和12个WES重复样本，分别来自六个测序中心。此外，还使用了三种芯片数据集：Affymetrix CytoScan HD microarray、Illumina BeadChip和Bionano。
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工具
：对6种常见的 CNV 分析工具（ascatNgs、CNVkit、FACETS、DRAGEN、HATCHet和Control-FREEC）进行了评估。参数会进行一定的个性化调整。
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一致性评估
：通过Jaccard指数（基因组区域交集与并集的比值）量化CNV检测结果的一致性。
研究结果
