现代肉瘤的诊断、遗传和基因组分析

Inga-Marie Schaefer, Gregory M. Cote, and Jason L. Hornick

本刊负责人： 傅小龙  复旦大学附属肿瘤医院
审校： 顾成元  复旦大学附属肿瘤医院
翻译：王宁薇 中国医科大学

摘要

肉瘤的概念涵盖多种间叶细胞肿瘤，预后、临床表现和治疗方法差异很大。由于发生率低且组织学类型相似，肉瘤的准确诊断非常具有挑战性。过去的几十年以来，对于肉瘤分子病理基础的理解重新定义了诊断，以形态学和临床表现为基础，诊断方法取得了令人瞩目的革新。例如引入全新的免疫组化标记物，发现分子遗传改变，鉴定特征性的分子改变。因此，细胞遗传和分子遗传分析，例如染色体核型分析、荧光原位杂交，反转录 -聚合酶链反应（ RT-PCR ）和靶向测序已经成为肉瘤诊断过程中的常规工具。对于缺乏特征性改变的肉瘤病例，可通过额外检测分化细胞系和排除特定的（细胞）基因突变等方法加以确认。尽管一些基因重排可以用于确诊特定的肉瘤类型，但但某些融合伴侣（最显著的是 EWSR1 ）并不是肿瘤特异性的（事实上也可能在良性肿瘤中发现）。需要认识分子病例检测的局限性，对于具有上述特征的肉瘤，考虑到临床表现、影像学，形态学和免疫组化之间的相关性尤其重要，才能做出正确的诊断。识别肿瘤易感综合征中的伴发肉瘤非常关键，这不仅对先证患者有影响，并且对于家系成员也有意义，例如遗传咨询以及监测。综上所述，现代肉瘤诊断应联合形态学 诊断 及细胞遗传，分子检测和免疫组织化学等方法。

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