本文讲述了浙江杭州一个家庭多人接连被诊断出患有甲状腺髓样癌的故事。这种癌症可能与家族遗传有关,并涉及到RET基因。专家解释大部分甲状腺疾病是良性的,只有一小部分会发展为甲状腺癌,因此大多数患者不必恐慌。但对于有家族史的人群,建议进行定期RET基因检测以实现早期筛查和预防。
文中提到小梅一家四口接连被诊断出患有甲状腺髓样癌,医生认为这可能与家族遗传有关。专家指出,家族中若有人患有甲状腺髓样癌,其他成员患癌风险也可能增加。
文中提到RET基因是一种原癌基因,在甲状腺髓样癌的发生和发展中扮演重要角色。25%的甲状腺髓样癌具有遗传倾向,携带RET基因突变的家族成员患癌风险更高。专家建议有家族史的人群进行定期RET基因检测以实现早期筛查和预防。
专家解释,大部分甲状腺疾病是良性的,只有一小部分会发展为甲状腺癌,因此大多数患者不必恐慌。专家呼吁患者不必过于紧张,同时也强调了早期筛查和预防的重要性。
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去年,浙江杭州45岁女子小梅(化名)总感觉喉咙不适,吞咽时有明显的异物感,连声音都变得嘶哑起来。起初,她以为只是普通的咽喉炎,并未太过在意。然而几个月过去了,症状丝毫没有好转的迹象。
在16岁女儿的再三催促下,小梅才前往杭州市第一人民医院进行检查,结果确诊
甲状腺髓样癌
。
杭州市第一人民医院
甲状腺肿瘤外科副主任医师彭友提醒小梅,
这种癌症极有可能与家族遗传有关,家族其他成员也要当心。
小梅不禁回想起
自己的父亲和叔叔都因 “甲状腺疾病” 离世
,只是当时医疗条件有限,具体病因一直没能明确。
想到家族中可能存在的遗传风险,小梅内心惴惴不安,急忙拉着女儿到医院检查。不出所料,
女儿也被确诊为同样的“甲状腺髓样癌”。
值得庆幸的是,女儿的疾病处于早期阶段,也意味着有更大的治愈希望。
很快,彭友医生为小梅的女儿也做了手术,手术非常成功。术后,在医生的悉心指导下,她积极进行康复治疗,身体逐渐恢复。妈妈小梅在接受手术后,要继续接受局部放射治疗,并严格按照医生的嘱咐定期复查。
RET基因是一种原癌基因,在甲状腺髓样癌的发生和发展中扮演着重要角色。
25%的甲状腺髓样癌具有一定的遗传倾向
,家族中若有人患甲状腺髓样癌,出生时就携带了RET基因的突变,这种突变能够在家族中代代相传,使得家族成员患癌的风险大幅提升。
当RET基因发生突变时,会导致细胞的生长和分化失去正常调控,从而增加患甲状腺髓样癌的风险。因此,对于有甲状腺髓样癌家族史的人群,建议定期进行RET基因检测,以实现早期筛查和预防。小梅一家四口接连癌,更加佐证了家族具有明显的甲状腺髓样癌遗传性。
彭医生解释,
大部分甲状腺疾病患者无需焦虑,甲状腺结节大部分是良性的,只有一小部分会发展为甲状腺癌,所以大多数患者不必恐慌。
即便是甲状腺髓样癌,在甲状腺癌中并不常见,仅占所有甲状腺癌病例的2%-5%。但是,25%的甲状腺髓样癌是遗传性的,出生时就携带了RET基因的突变,这种突变能够在家族中代代相传,使得家族成员患 MTC 的风险大幅提升。
假如不幸罹患甲状腺髓样癌,它的5年生存率89%,整体预后也很不错,治愈率很高。