美国食品药品监督局FDA日前通过在线平台precisionFDA （https://precision.fda.gov）举办了Hidden Treasures挑战赛的热身赛(Warm Up)，目的是找出隐藏的变异，测试基因数据分析中常用软件工具的精确度。该比赛在今年7月19号-9月13号在precisionFDA平台上举办。 最终成绩于近日在FDA网站上在线公布 。
precisionFDA平台是基因组信息学社区和共享数据平台。通过该平台， FDA提供了一个安全、开放、透明的云平台性质的基因组织，使研究人员和测试人员可以探索NGS方法、为下一代测序诊断提供依据，推动创新并制定必要的标准。该平台为所有开发者提供了统一的、可共享的基因组信息数据库、用于大量测序数据分析流程运行的计算环境，以及与广大的科学界人士共享分析流程和结果的版块。通过实验、数据和工具的共享，协作以及标准的制定，precisionFDA的设立“有助于推动科学的监管、评估基因测试和软件的准确性”。
自2015年12月15日正式开放以来，precisionFDA平台已经推出Consistency Challenge和Truth Challenge等挑战赛。其中，Consistency Challenge主要关注NGS数据处理软件对于相同测序数据的可重复性及变异检测的精确度，Truth Challenge将软件处理结果与真实值做比较，关注的是变异检测中不同变异SNP和INDEL的精确度。
这一次的Hidden Treasures Warm Up比赛，做为即将推出的难度更高的Hidden Treasures挑战赛的热身，目的是为了评测不同的数据处理软件在外显子测序数据中成功检测到由FDA事先植入的50个高难度变异的能力，评判标准包括是否能检测出植入的45个INDEL和5个SNP，以及能否精确计算出这50个变异的等位基因频率（VAF）。Hidden Trsures Warm Up比赛一共有 30家世界知名的大学/生命科学研究院和基因测序公司参加，包括麻省理工学院和哈佛大学联手创办的Broad Institute, 谷歌，澳大利亚加文医学研究院（Garvan Institute），美国Nationwide Children Hospital, 美国National Institute of Heath (NIH), 中科院北京基因组所（BIG）以及由新加坡海归创立的厦门极元科技有限公司（Aginome Scientific）等机构。据公开结果显示，只有10余家机构/公司成功地检测出所有的50个植入变异，包括来自中国的北京基因组研究所（BIG）以及极元科技。其中，极元科技在等位基因频率 (VAF)检测方面也取得了优异的成绩。下图是这次比赛部分机构成绩的总结。
图：Hidden Treasures Warm Up比赛结果
据公开资料显示，厦门极元科技有限公司（Aginome Scientific）成立仅一年多，该公司基于独有的高性能计算技术和医学大数据算法，致力为医疗大数据应用提供高性能计算解决方案。极元科技曾在2016国际基因组学大会（ICG）上，以单台GPU工作站在90分钟内完成55x人类全基因组数据分析的成绩，获得首届GCTA风云挑战赛基因测序数据分析速度赛题第二名（单机性能第一）。其开发的基于异构计算平台的高通量基因测序数据分析处理算法，比传统算法的效率提高了一百多倍，解决了高通量基因测序数据的数据分析瓶颈问题。
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