科普 | 染色体疾病与种族聚集性

基因检测与解读 · 公众号 · · 2017-06-27 22:41

正文

染色体疾病是否会遗传?

虽然某些类型的染色体异常有可能遗传，但大多数染色体疾病（例如唐氏综合征和特纳综合征）不会从父代传递到下一代。

一些染色体疾病是由染色体数量的异常变化引起的。这些异常变化不会遗传，而是在生殖细胞（卵子和精子）形成期间发生的随机事件。生殖细胞在细胞分裂期间如果不分离会导致异常数量的染色体产生。例如，生殖细胞可能偶然获得或丢失一个拷贝的染色体。如果这些非典型生殖细胞构成人体的遗传物质，则该孩子将在每个细胞中将携带有额外的或缺失的染色体。

染色体结构的变化也可能导致染色体疾病。染色体结构的一些变化可以被遗传，而在生殖细胞形成或早期胎儿发育期间发生的作为随机事件。由于染色体变化的遗传可能非常复杂，因此对于关心染色体异常疾病的人可能要向遗传学专业人士咨询。

一些癌细胞在其染色体的数量或结构上也有变化，但是由于这些变化发生在体细胞中（除卵子和精子以外的细胞），因此它们不能从父代遗传到下一代。

为什么一些遗传疾病具有种族聚集性?

追踪一些遗传疾病的过程中会发现一些遗传疾病可能发生在特定地理区域的人群。一个种族的人群从他们祖先遗传相同的特定基因，如果这些源于祖先的共有基因中含有致病突变，则在该种族中更可能发生特定的遗传性疾病。目前，在特定种族群体中常见的遗传病症的实际案例包括：镰状细胞性贫血，其在非洲，非洲裔美国人或地中海的人群中更常见; Tay-Sachs疾病，该疾病更可能发生在Ashkenazi（东欧和中欧）犹太人或法国加拿大血统的人群中。但是，值得注意的是，这些疾病也可以发生在任何族群中。

译者介绍

李蔚蔚，硕士研究生，动物学遗传毒理方向。目前就职于拓普基因，主要从事的工作为肿瘤易感基因及肿瘤的靶向用药

ps：本系列科普文章翻译自Help Me Understand Genetics，感谢以下朋友的热心翻译!