五个月前,一个健康的男婴在纽约呱呱坠地,他的父母来自约旦。最为奇特的是,宝宝还有第二位母亲,他的遗传物质来自三个不同的人——这也让宝宝成为世界上首个通过新技术催生的、并且存活下来的“三父母”婴儿。
“这意义深远。”美国生殖医学学会的理查德·J·鲍尔森博士的评价很简洁。
这个新技术叫做“spindle nuclear transfer”,是一种基因技术,能够仅将卵细胞核的DNA移植到另一个卵细胞中。由于避免了线粒体中DNA的移植,此项技术可以用于治疗因线粒体DNA变异而造成的疾病。
众所周知,精子和卵子遗传信息的结合,是婴儿诞生的前提。而卵子中的遗传信息,不仅存在于细胞核中,细胞质中的线粒体也携带少量遗传信息。
这一部分遗传信息虽然少,却能影响神经、肌肉、大脑、心脏、肝脏、骨骼肌、肾脏、内分泌系统和呼吸系统等等的发育,线粒体中遗传信息的缺失或突变,对人来说是灾难性的——宝宝无法在起初的几年里存活下来。
这位“三父母宝宝”的妈妈之一带有Leigh综合症的基因,这种罕见病会影响神经系统的发育
之前提到的这对来自约旦的夫妇,母亲罹患线粒体缺陷症,他们的前两个孩子都不幸因为Leigh氏综合症*而去世,第一个孩子6岁,第二个只有8个月。
*关于Leigh氏综合症是一种罕见的遗传性神经疾病,这种疾病会影响人体中枢神经,常见于三个月至两岁的婴幼儿,极少见于青春期或成年后。线粒体DNA变异是Leigh氏综合症的发病原因之一。
这种病通常发展迅速,会造成人体全面虚弱化,包括肌肉无力、呼吸困难、肾功能衰竭等,最终可造成死亡。
Leigh氏综合征的基因并不存在于细胞核中,而是在线粒体里
2011年时,这对夫妇找到了纽约大学的妇产科教授,詹姆斯·格里夫博士,因为他正在小白鼠上研究线粒体缺陷症。格里夫教授将他们推荐到了他的学生,纽约新希望生育中心的主任,张进医生那里。
张进曾在2003年时,尝试用一个健康志愿者的卵细胞细胞质作为载体,植入罹患线粒体缺陷症患者卵子的细胞核,再让整个卵细胞受精。可最终,所有五个胚胎都没有存活下来,虽然他们细胞中的线粒体是健康的。
起初,这对夫妇对于这样的方法还很犹豫,但随着两个孩子先后夭折,他们终于下定决心,准备尝试这种方法——线粒体移植疗法。
科学家们使用了一种叫做“spindle nuclear transfer”的方法来培育线粒体健康的胚胎。
线粒体移植疗法大概流程如下:
首先,科学家们提取了“一位母亲”(可以看做是真正意义上的生母)卵细胞核中的DNA。
将这些DNA注入“另一位母亲”(线粒体捐赠者)的卵子中。
再接下来就是让这个卵子受精(唯一的父亲)。
用这种方法,科学家们一共培育了5个胚胎,重新植入母体内,最后只存活了一个。
在美国境内,这种方法是被明文禁止的,因此手术不得不移师墨西哥。在怀孕6个月后,孩子的生母就断定这个孩子和之前的不同,因为它会不断地在肚子里折腾;之前夭折的宝宝则几乎没有什么活动。
而现在,宝宝已经健康存活了5个月了,非常健康,拥有正常的线粒体。此消息也在周二的时候,由《New Scientist》杂志爆出。
生殖专家希望此次的成功,能够改变人们对于线粒体移植的消极态度,但他们对“三父母”这个说法嗤之以鼻。“这样的说法太具有误导性了,”格里夫博士说,“这样的称呼会让真正需要这种技术的人对其敬而远之。”
张进医生领衔完成了首个“三父母”婴儿项目 图片来源:Nature
鲍尔森博士则说:“线粒体中的遗传物质,并不会决定宝宝是谁。”决定一个人外表和其他特征的遗传信息,都由细胞核携带。如果一位白人妇女接受了一位黄种人的线粒体捐赠,她的宝宝肯定是白人,所以对于线粒体移植技术的禁令和攻击,都是“不科学、不理性、无证明”的。
从事线粒体移植研究的生殖专家们显然会受到鼓舞。英国已于2015年批准了此类研究的展开;而在美国,什么也没有发生,禁令还在那里。
其实,第一次证明这种移植技术可行的实验,发生在20年前,就在格里夫教授的实验室,在小白鼠身上。
“我们完成了所有基础工作,一位病人为这项工作捐赠了50万美金,在技术上,这早已被证明为可行。”
如今梦想照进了现实,格里夫博士依旧对美国的一纸禁令耿耿于怀:“如果不是这禁令,这样的成功,在2002年,就应该发生了!”
参考:
https://www.technologyreview.com/s/602499/a-three-parent-child-was-born-in-mexico-because-the-us-wont-allow-it/
https://www.newscientist.com/article/2107219-exclusive-worlds-first-baby-born-with-new-3-parent-technique/
http://edition.cnn.com/2016/09/27/health/3-parent-baby/index.html
http://edition.cnn.com/2016/09/27/health/3-parent-baby/
http://www.nytimes.com/2016/09/28/health/birth-of-3-parent-baby-a-success-for-controversial-procedure.html?_r=0
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