晚育的同志注意了！父母年龄越大 子女自发性遗传突变发生率越高

英国《自然》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文，报告了迄今为止最大规模的人类自发性基因突变研究。该研究同时显示，父母年龄越大，尤其是父亲年龄越大，子女的自发性遗传突变（DNM）发生率越高。这项对人类基因组序列多样性突变过程的分析，对未来医学研究至关重要。

基因突变可以是自发的，也可以是诱发的，这两者之间其实并没有本质上的不同。通常自发性突变指家族当中首次出现的基因变化，由父母其中一方的卵子或精子突变导致。

为了解父母年龄和性别因素是如何引起自发性遗传突变差异的，位于冰岛的解码基因公司 deCODE 研究人员丹尼尔 · 古德贾森及其同事，对 14688 名冰岛人开展了全基因组序列分析，具体包括 1548 名个体及其父母，对于其中的 225 名个体，至少包含他们的一名子女。

在分析中，研究团队鉴定出 108778 个高质量自发性遗传突变，平均每个家庭 70.3 个。他们发现，来自母亲的自发性遗传突变数量，按年龄每年增加 0.37 个，而来自父亲的则按年龄每年增加 1.51 个，前者仅占后者的四分之一。研究团队还发现，簇状突变数量随母亲年龄增长的速度高于随父亲年龄增长的速度，而且母亲自发性遗传突变簇的基因组跨度大于父亲的。此外，来自母亲的自发性遗传突变类型会随着年龄发生显著变化。