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News of ASH丨人工智能在血液学中的革新应用与挑战

ioncology · 公众号 · · 2025-01-10 18:06

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编者按

2024年第66届美国血液学会（ASH）年会现已圆满落下帷幕。本次盛会汇聚了来自全球各地的三万余名专家学者，通过百余场精心策划的专题会议，为血液疾病的基础研究、创新治疗、疾病管理等多个维度带来了诸多宝贵的洞见与深刻的启迪。为了深入剖析ASH年会的精髓，把握血液学领域的最新动态，《血液时讯》特设News of ASH专栏，通过精心编译ASH官方发布的领域内容，旨在为广大读者呈现相关领域的前沿动态与重大发现。

时讯传真

Boon or Bane?

是福还是祸？

（作者：Akshat Jain）

血液学领域正积极拥抱人工智能（AI）在诊断与治疗方面所带来的变革性力量。然而，即便对于21世纪的血液学家而言，尽管他们努力跟上AI在医学领域应用的步伐，这项技术仍以令人眼花缭乱的速度不断演进。随着这一卓越且强大的工具的引入，特别是当其在血液学的临床研究与治疗中得到应用时，也带来了一系列独特的考量因素。

随着深度神经网络和机器学习等AI技术的快速发展，它们为血液学领域带来了一波创新浪潮，尤其是在疾病诊断、预后预测以及结合基因组测序的癌症个性化治疗等方面。

今年的ASH年会聚焦AI在血液学中的作用，全面探讨其带来的重大机遇与关键风险。此外，特别环节“人工智能在血液学实践中的角色：利与弊”将探讨在使用AI进行研究、制定指南以及保护患者隐私时所涉及的限制、局限性和伦理问题。

恶性血液学

值得关注的一项海报题为“利用人工智能生成多模态纵向合成数据以改善血液学个性化医疗”，这是由GenoMed4All和Synthema合作开展的项目。该项目利用生成式AI从髓系肿瘤患者的真实世界数据中创建多模态合成数据。具体而言，该研究探索了利用真实世界数据，如临床信息、细胞遗传学、体细胞突变和转录组学开发更有效预测模型和改善患者预后的关键挑战。通过条件生成对抗网络（GAN）、变分自编码器（VAE）和生成式预训练变换器（GPT）架构等先进的机器学习框架生成合成数据，研究人员能够复制真实世界患者数据的统计特性和复杂性，同时保护患者隐私。

此类新型诊断方法能够彻底改变研究与临床治疗，使假设检验、模型验证以及临床试验的潜在加速成为可能，且不会损害患者数据。重要的是，研究发现合成数据集与真实数据集之间具有高度一致性，且两者之间的转录组特征和生存结局几乎相同，这表明AI生成的合成数据在临床研究中的可靠性。这增强了利用数据分析推进临床试验设计与实施的算法模型的信心，通过提高效率可能节省大量人力。

然而，使用AI生成数据的潜在风险也不容忽视。尽管合成数据的保真度令人印象深刻，但确保临床准确性和保持数据层之间的内在关系仍面临重大挑战。虽然生成式AI为克服真实世界数据访问的限制提供了一种创新方法，特别是对于罕见疾病而言，但血液学疾病的复杂性和变异性为AI生成数据在临床实践中的广泛应用带来了重大挑战。此外，使用这些合成数据的伦理考量，如隐私问题和潜在的偏倚，也不容忽视。

经典血液学

在血栓形成风险和结局的环节中，一项摘要“AI-Mayo PE（AIM PE）研究：使用心电图验证人工智能算法预测肺栓塞”。该研究由来自美国梅奥诊所的研究团队开展，AIM-PE研究采用基于AI的算法，通过心电图（ECG）预测超过18000名患者是否存在肺栓塞（PE）。传统诊断PE的方法主要依赖成像手段，如计算机断层扫描（CT），而AI-ECG算法通过结合机器学习技术，将ECG数据与D-二聚体水平相结合以完善风险分层，在预测PE方面表现出显著的预测能力，预测曲线下面积达到0.93。这种方法可显著减少成像需求，特别是对于高风险但D-二聚体阴性结果的患者而言，通过减少不必要的辐射和造影剂暴露，提高了效率和患者安全性。

另一项利用AI在血液学中的实例通过摘要“机器学习能否取代血浆评分以改善血栓性血小板减少性紫癜的早期诊断？”进行展示。该研究探讨了算法方法在预测疾病风险/概率方面的准确性。研究人员采用了一种机器学习模型，该模型最终被发现在基于血液学指标、乳酸脱氢酶、肌酐、癌症状态、间接胆红素、神经缺损、年龄和移植史等变量时，实现了预测准确性、特异性和敏感性的提高。

尽管AI在血液学中的潜在益处不容置疑，但这些研究也显示出其固有的风险。将AI用于诊断和预后目的引发了关于模型透明度、可解释性以及算法是否可能延续医疗保健数据中现有偏倚的担忧。AI提高了诊断准确性，但仍需要人工监督以确保算法不会凌驾于临床判断之上。特别是在重症监护环境中，过度依赖AI的风险是真实存在的，必须建立保障措施以降低错误或误诊的可能性。及时且审慎的做法是，设立监管机构来监督机器学习模型、诊断算法以及患者隐私保护的开发。

随着AI在血液学中持续获得动力，其作为创新工具和风险来源的双重潜力必须得到妥善管理。在ASH上展示的研究凸显了AI驱动进展的显著前景，例如在个性化医疗和疾病诊断方面，以及在确保这些技术安全、符合伦理且有效应用方面所面临的挑战。

AI在血液学中无疑是一把双刃剑——能够穿透疾病的复杂性，但只有在谨慎使用的情况下才能发挥其效用。

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