快讯｜中华医学会呼吸病学分会呼吸遗传及罕见病筹备学组正式成立

由中华医学会呼吸病学分会主办，重庆市医学会与重庆市医学会呼吸病学分会承办的中华医学会呼吸病学年会-2023(第二十四次全国呼吸病学学术会议)，于2023年9月14-17日在山城重庆隆重召开。9月16日，中华医学会呼吸病学分会呼吸遗传及罕见病筹备学组举行了隆重的成立大会，该学组将进一步助力我国呼吸罕见病事业提升，推动了我国呼吸遗传及罕见病高质量发展。

学组成立大会由筹备学组副组长、中国医学科学院北京协和医院徐凯峰教授主持。首先，由徐凯峰教授开幕致辞，热烈庆祝中华医学会呼吸病学分会呼吸遗传及罕见病分会场的学术任务今天圆满结束，以及祝贺呼吸遗传及罕见病筹备学组成立大会正式召开。其次，对筹备学组成员做了相应介绍，同时感谢长期奋战在临床一线，与罕见病做不懈斗争的呼吸病学专家。再次，进一步感谢学组各位顾问与委员，尤其是钟南山院士、王辰院士、张学院士、陈荣昌教授、曹彬教授、组长、副组长及委员的大力支持，罕见病事业的发展离不开学组成员的共同努力。

图1 王辰院士、陈荣昌教授、曹彬教授莅临会议并作重要讲话

中国工程院院士、中国医学科学院北京协和医学院院长王辰教授发表重要讲话，强调了罕见病与遗传病的紧密关系，指出呼吸遗传及罕见病筹备学组的设立，是呼吸遗传与罕见病发展中至关重要的一步，对进一步提高罕见病的认知、攻克罕见病的诊疗难题具有重要意义，他积极肯定了筹备学组的正式启动，并坚信通过工作组人员的激情努力，能进一步完善罕见病的管理、促进罕见病的诊疗发展，并表示对呼吸遗传与罕见病的光明未来充满信心。中华医学会呼吸病学分会前任主任委员陈荣昌教授、和中华医学会呼吸病学分会候任主任委员曹彬教授，都莅临现场，发表了重要讲话，肯定学组成立的重要意义并指出未来学组工作的主要方向和核心任务。

图2 上海交通大学医学院附属瑞金医院瞿介明教授作重要讲话及工作部署

呼吸遗传及罕见病筹备学组组长，中华医学会呼吸病学分会主任委员，上海交通大学医学院附属瑞金医院瞿介明教授强调，筹备学组需要加强多中心、多学科的协作，加强基础与临床的协作，把呼吸遗传及罕见病的研究推进到一个更高的水平。呼吸遗传及罕见病筹备学组面临新任务、新挑战，相关疾病遍及呼吸病学各亚专业，也是临床诊疗的难点，需要发挥学会各学组的综合力量，共同推进规范化诊疗，提升临床诊疗能力。

图3 中国医学科学院北京协和医院徐凯峰教授做工作报告

呼吸遗传及罕见病筹备学组副组长、中国医学科学院北京协和医院徐凯峰教授对呼吸罕见病注册登记研究做了全面总结，并阐述了罕见病指南和共识的现状，对推进罕见病诊疗能力水平提升项目的主要内容做了详细介绍，此外，对筹备学组2021年的工作计划及设想进行了汇报。

图4 广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心刘杰教授主持专家讨论环节

呼吸遗传及罕见病筹备学组副组长、广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心刘杰教授主持第2部分专家讨论环节，组织全体委员为呼吸罕见病事业发展建言献策，并提出将启动呼吸遗传及罕见病学组快讯栏目，初步计划为双月刊（电子刊），具体栏目包括①呼吸罕见病相关资讯与动态，包括罕见病政策与法规等；②国际与国内呼吸罕见病相关研究前沿，及学组各单位最新研究成果；③呼吸罕见病相关的国际与国内学术研讨会的最新资讯；④罕见病相关培训通知与科研招聘；⑤罕见病药物研发新进展；⑥罕见病患者组织的活动精华。旨在通过学组快讯，持续助力呼吸遗传及罕见病事业与研究的提升，以加强对罕见病的认知及诊疗水平，期待各位同道踊跃投稿。

呼吸遗传及罕见病筹备学组副组长、中南大学湘雅二医院罗红教授与筹备学组副组长、中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）胡晓文教授同时主持并参与讨论环节。讨论环节中，筹备学组各位委员包括北京、上海、广州、重庆等全国各地专家就呼吸遗传病及罕见病诊疗、临床研究、目前工作不足等方面进行深入交流，激情的发言碰撞出精彩的火花，为大家带来一场内容丰富、精彩纷呈的学术盛宴。

罕见病是涉及多学科的问题，需要各学科、各大医院、甚至国际间相互合作，只有把各方面有限资源结合起来，才能把罕见病相关工作做好，建立呼吸遗传及罕见病筹备学组的平台，能够更加有效地整合临床资料、生物样本、医疗及社会力量等资源，共享数据、经验，重视遗传学的工作，加强社会及医疗行业对罕见病的认识。而罕见病临床和科研工作及相关研究需更多耐心、细心、爱心，临床漏诊率误诊率高，病理认识不足导致诊断困难，病例收集数量较为匮乏，基础研究动物模型及细胞模型的建立难度大，偏远地区医生对于罕见病认识不足，基层医生学习罕见病知识存在难度，年轻医生作为后起之秀肩负重任，加强遗传病及罕见病平台的建设，推动呼吸遗传病及罕见病发展，为我国乃至世界卫生做出贡献。

筹备学组全体委员进行合影

图5 中华医学会呼吸病学分会呼吸遗传病及罕见病筹备学组全体委员合影之一

图6 中华医学会呼吸病学分会呼吸遗传病及罕见病筹备学组全体委员合影之二

附件：中华医学会呼吸病学分会呼吸遗传及罕见病筹备学组名单

学组顾问：钟南山院士、王辰院士、张学院士、陈荣昌教授、曹彬教授

（排名不分先后）