Science：单基因突变能够显著降低疟疾的感染风险

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研究者们最近发现了一类存在于血红细胞中的单基因的突变，这类突变能够帮助机体抵抗疟疾。这一发现能够帮助我们了解机体抵抗疟疾的作用机理，而且为新型疗法的开发也提供了思路。

最近，由来自英国的研究者们对撒哈拉地区的原始部落中的几千人进行了全基因组的测序，用于寻找与疟疾有关的多种不同的血细胞标志物。

（图片摘自www.sciencealert.com）

疟疾是由来自疟原虫属的五种单细胞生物感染引发的疾病，它能够通过蚊子的叮咬传播，并且能够入侵宿主的血红细胞进行增殖。血红细胞快速的生长与增殖使得疾病症状加重，其中包括高烧、流汗、发抖、疼痛以及死亡。

为了进入细胞，疟原虫进化出了许多种识别血红细胞表面受体的方式。进而能够帮助他们入侵。此外，疟原虫还能够产生一系列的蛋白由于与靶细胞表面的受体相连接。这些蛋白质也是目前特异性疫苗的研发思路。

到目前为止，我们已经鉴定出了十几种受体蛋白，其中包括决定我们血型的A.B蛋白。当然，并不是所有的疟原虫都识别相同的受体。而研究者们也试图搞清楚不同的受体与感染方式之间的关系，以便我们能够更好地预防与治疗疟疾。

在最近的这一研究中，作者们对数千名患有疟疾的人群以及正常人的基因组进行了测序，并进行了比较。之后，研究者们发现在血型糖蛋白基因的周围出现了多倍化的现象，而且复制的区域中出现了27处突变。

这些突变主要影响了撒哈拉人群的血细胞表面糖蛋白的构成，而其中一个特别的突变，即DUP4，伴随着对疟疾疾病的较强抵抗特性。携带该突变的人群患疟疾的几率要比其他人群低40%。

目前该基因突变对宿主抵抗疟疾感染的影响机制还不清楚，但研究者们认为它可能影响了GYPB-1异源二聚化的形成，进而影响了疟原虫的侵入。

研究者们认为，对该基因的进一步认识能够帮助我们提高抵抗疟疾感染的成功率。相关结果发表在《Science》杂志上。

原始出处：Ellen M. Leffler et al.Resistance to malaria through structural variation of red blood cell invasion receptors.Science(2017).DOI: 10.1126/science.aam6393