高同型半胱氨酸血症有何危害？如何诊治？

丁香园神经时间 · 公众号 · · 2024-06-14 20:15

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高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢异常，病因复杂，包括遗传性和非遗传性两大类疾病。

遗传性高同型半胱氨酸血症分为酶缺陷和辅酶缺陷两大类，酶缺陷以胱硫醚 β-合成酶、亚甲基四氢叶酸还原酶、蛋氨酸腺苷转移酶缺陷最为常见，辅酶缺陷以钴胺素和叶酸代谢障碍最为常见。

一些非遗传性因素也可导致高同型半胱氨酸血症，如营养不良、长期素食导致的营养素缺乏（如叶酸、维生素 B6、钴胺素、甜菜碱缺乏）、衰老、慢性胃肠疾病、肝病、肾病、恶性肿瘤、药物（如异烟肼、甲氨蝶呤）以及不良生活方式（如长期吸烟、酗酒等）。

具体高同型半胱氨酸血症的病因、生化特点及治疗如表 1：

表 1 高同型半胱氨酸血症的病因、生化特点及治疗

高同型半胱氨酸血症简称高同可反映机体甲基化状态和转硫化的异常状态，损伤细胞、组织、器官是许多慢性疾病发生的独立危险因素或重要危险因素，受 Hey 相关代谢基因突变率较高以及烹饪习惯等因素的影响，我国人群的血同水平较高，造成的危害比较大，我们具体看看高血同对相关疾病会造成哪些损害。

1、髙血同与脑卒中

高血同与脑卒中高血同是引发脑卒中的独立性危险因素，血同值高于 10.50 μmol/L 人群的卒中风险增加到 4.2 倍。

2、高血同与痴呆

Hcy 作为神经毒素，通过断裂 DNA 引发细胞凋亡，促进神经变性」，包括阿尔茨海默病 (Alzheimer disease，AD)、帕金森病 (Parkinson's disease，PD) 等和血管性痴呆 (vascular dementia，VD) 等。血同可用于预测 AD 的风险不仅与认知损害相关，也与认知受损程度相关。

3、高血同与心血管疾病动脉粥样硬化的形成

归因于同型半胱氨酸化脂蛋白与微生物的聚集，在动脉易损斑块形成过程中阻塞了血管，进而发生心血管事件。Hcy 合作研究项目发现，所有冠状动脉疾病的 10% 归因于高血同。血同每增加 5 μmol/L 会使缺血性心脏病的风险增加 84%。

4、高血同与高血压

高血同可引起钠重吸收，刺激血管平滑肌细胞增殖并改变血管壁的弹性，从而导致高血压。高血同与收缩压和舒张压呈正相关，每增加 5 μmol/L 可使收缩压增加 0.45 mmHg，舒张压增加 0.47 mmHg。

高血压的患病率与血同呈正相关, 血同 ≥ 10 μmol/L 和 ≥ 15 μmol/L 对应的高血压患病率分别为 31.4% 和 39.2%。H 型高血压具有显著的协同作用，是单独高血压罹患脑卒中风险的 4 倍。

5、高血同与糖尿病并发症

伴有高血同的糖尿病患者更易发生大血管损伤和微血管病变。关于对 2 型糖尿病患者的研究发现，血同每增加 1 μmol/L，发生心血管疾病的 OR 值为 1.45，也有研究发现每增加 5 μmol/L 发生神经病变的风险增加 2.3 倍，血同每增加 5 μmol/L，发生糖尿病肾病的风险增加 3.86 倍，MTHFR C677T 位点 TT 基因型发生肾病的风险增加 1.57 倍。

6、高血同与慢性肾脏病

肾脏在同型半胱氨酸的代谢清除中发挥了关键的作用。高血同与肾功能减退和肾小球滤过率负相关，是慢性肾脏病进展的独立危险因素。

7、高血同与骨骼

高血同对成骨细胞和破骨细胞具有有害作用，破坏胶原分子的交联，减少骨量，而导致骨强度降低。男性高血同患者在 3 年内发生骨折的 RR 值为 3.8，女性为 2.8。

8、血同与妊娠期疾病

血同通过血管内皮损伤、绒毛膜血管化不良、胚胎发育异常等机制导致妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、胎盘血管病变、习惯性流产等。血同也是神经管缺陷的一个独立危险因素，直接影响神经管闭合程度, 进而导致胎儿畸形。

9、高血同与男科疾病

高血同通过影响精子生成和精子功能而导致不育症。

10、高血同与肿瘤

高同型半胱氨酸血症有何危害？如何诊治？

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