都整理好了！7 张表掌握法布雷心肌病诊治流程

心血管时间 · 公众号 · · 2024-07-05 20:00

正文

十八届东方心脏病学会议（OCC 2024）及世界心脏病学大会（WCC 2024）于 2024 年 6 月 27 日～ 6 月 30 日在上海国际会议中心召开。

在心脏急重症论坛中，来自四川省人民医院的孔洪教授就「《成人法布雷心肌病诊断与治疗中国专家共识》解读」一题进行精彩分享。现梳理重点内容如下。

病例分享：

患者男性，67 岁，主诉：活动后心累气紧 10+ 年，加重伴颜面及双下肢水肿半月。

完善相关检查：

该患者从目前的检查看考虑缺血性心脏病合并肥厚型心肌病，但患者规范抗心衰治疗效果差，反复住院，心衰标记物及 TNT 持续升高，肾功能进行性下降。

肥厚型心肌病是一个非常宽泛的疾病种类，它的表现特征可能都很相似，但是原因却大相径庭。指南推荐对于超过 40 岁且家庭背景未知的不明原因左心室肥厚患者常规筛查 α-GAL A 酶活性（男性）和 GLA 基因测序（女性）。

该患者通过基因检测诊断法布雷心肌病。

《成人法布雷心肌病诊断与治疗中国专家共识》解读

FD 定义：

FD 是一种 X 染色体连锁遗传疾病，因 GLA 基因突变，导致其编码的 α 半乳糖苷酶 A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘（Gb3）及衍生物脱乙酰基 Gb3（Lyso-Gb3）在多种细胞和组织中贮积，引起多脏器病变。

FD流行病学

据估计，FD 患病率为 1/117 000~1/50 000，但可能被低估，因为新生儿筛查显示发病率为 1/8 800。且最近中国的一项研究显示南京地区 FD 患病率约为 1/1321。 因此，FD 患病率既往可能被低估。

FD 分型

分为经典型和迟发型，迟发型患者的发病率比经典型高 10 倍。

其中，心脏是 FD 最常受累的器官（68%），且心脏疾病是 FD 的主要死因（男性 34%，女性 57%）。另外，心脑事件普遍出现在 FD 患者身上，心脑受累发生率男女无显著差异，女性出现 CV 事件通常较男性延迟。

FD 病理生理学

通过左心室肥厚（left ventricular hypertrophy，LVH）和（或）传导异常等导致不可逆的心肌纤维化，同时次级通路可产生炎症反应。

FD累及器官表现

▍ 心脏表现： FD 表现主要有 LVH、心电异常和心衰，其中不明原因左心室“向心性”肥厚可作为 FD 早期诊断筛查的标志。另外，FD 患者早期可有心电图变化，如 PR 间期缩短和复极异常，早期心电图监测有助于早发现 FD 心肌病。

▍ 心脏外表现

FD的筛查诊断

向心性 LVH 是最常见的超声异常，对于临床中考虑诊断为“肥厚型心肌病”的患者，其肥厚状态如为均匀或类均匀型，需要警惕 FD。

高危人群：临床上对不明原因 LVH 患者（排除高血压和主动脉瓣狭窄等原因），如合并警示特征之一，需警惕法布雷病可能。

GLA 基因检测可确诊 FD。

需要注意：心脏生物标志物（cTn、NT-proBNP）、α-Gal A 活性检测等可辅助 FD 诊断及用于 FD 心肌病评估。

FD 心肌病鉴别诊断

法布雷病心肌病需与肥厚型心肌病、淀粉样变等疾病进行鉴别诊断，其中，“向心性均匀为主”可作为与肥厚心鉴别的早期标志之一。

FD 心肌病的治疗

▍ FD 心肌病的治疗目标：延缓疾病进展、降低心脏并发症和延长患者生存期。

▍ 针对 FD 心脏受累的非特异治疗：