圆满落幕 | 助力寡核苷酸药物高质量创新专家研讨会

据统计，全球范围内共有罕见病7000多种，影响患者约3.5亿人。已知的罕见病中，近80%属于遗传性疾病，其余由癌症、传染病、过敏及环境因素造成。此外在遗传性罕见病中，70%发生在出生及儿童时期，30%罹患儿童生存时间不足5年。

患者总量大、单一病种人数少、公众认识有限、易误诊难确诊、致残致死率高、流行病学数据匮乏、临床成本高、商业化难度大、临床需求空白多，导致罕见病患者面临着从诊断、治疗、康复到保障整个过程的诸多困难。罕见病的管理不仅仅是公共卫生问题，也是社会问题，需要全社会各方面的努力共同推动。由于有着靶向更上游mRNA的独特且直接的作用机制， 小核酸药物具有潜在靶点多、治疗范围大、研发周期短、疗效时间久、安全耐受好等特点 ，十分符合罕见病药物的研发需求。

每个生命都值得全力以赴，针对单一或极少患者（1-30人，又称纳米罕见患者）定制小核酸疗法成为可能。2018年，FDA首次批准为一个病人 (Milasen) 开发的反义寡核苷酸药物，“N-of-1”的概念首次成为现实。此后，已有大约15个病例接受了个性化ASO疗法治疗，每个病例在提供宝贵临床数据的同时，也推动了“N-of-1”模式的发展。

在我国，约有2000万罕见病患者，年新增超过20万。近十年来国家罕见病药物相关政策制定显著加快，推出了一系列关键顶层设计，其重点也从一开始着力建设罕见病药物保障能力， 解决“有没有”的用药问题，转变为鼓励罕见病创新产品的研发，满足“好不好”的用药需求 。结合国内小核酸药物产业的快速发展，使得“N-of-1”模式在中国落地成为可能。

北京大学医学部生物统计系研究员，博士研究生导师，博士后导师 侯艳 介绍了N-of-1的设计特点及其在小核酸领域的应用。

北京大学第三医院、药物临床试验机构主任 李海燕 对罕见病临床研究开展的前提和路径进行了介绍。

中国医学科学院、北京协和医院学院教授，博士生导师 翟晓梅 针对罕见病领域创新疗法的伦理审查思考进行了分享（*翟晓梅教授线上参与）。

思合基因创始人&CEO 王海盛 对寡核苷酸药物技术的早期研发进行了介绍。