肌萎缩侧索硬化（ALS）被称为渐冻症，是因为患者大脑、脑干和脊髓中的运动神经细胞受到侵袭，肌肉逐渐萎缩和无力，身体如同被逐渐冻住一样，逐渐失去行动、说话、吞咽和呼吸的能力。但患者的思维和感觉通常不受影响，能清晰地意识到自己的身体状况，就像 “清醒的植物人”，是一种非常残酷的疾病。
著名物理学家斯蒂芬・霍金就是一位 ALS 患者，他在患病后依然凭借着顽强的意志和对科学的执着追求，在科学研究领域取得了卓越的成就，同时也让更多人了解到了这种疾病。
近日，
神济昌华（北京）生物科技有限公司（简称"神济昌华"）自主研发的全球首款（First-in-Class）以TRIM72为靶点的基因治疗药物SNUG01正式获得美国食品药品监督管理局（FDA）新药临床试验申请（IND）许可，适应症为肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称"渐冻症"）。
此次获批标志着该药物将进入I/IIa期国际多中心注册临床试验阶段，系统评估其在ALS成人患者中的安全性、耐受性及初步疗效，实现从基础研究向临床转化的关键跨越。
神济昌华成立于
2021
年底，是一家专注于神经系统疾病基因治疗的生物医药企业。核心管线源于清华大学医学院贾怡昌教授实验室在神经科学领域十余载的基础科研成果转化。
根据
神济昌华发布的新闻稿，该全球试验将通过对患有 ALS 的成年人的剂量递增和扩展方案来评估该治疗的安全性、耐受性和初步疗效。
ALS 是由运动神经元（控制自主运动的神经细胞）逐渐出现功能障碍和死亡引起的。虽然导致这些神经元丧失的确切机制尚不完全清楚，但遗传、环境和生活方式等因素被认为是导致该病风险增加的原因。
SNUG01 是一种首创的靶向基因疗法，旨在提高 TRIM72 的水平，TRIM72 是一种具有神经保护特性的蛋白质，由中国清华大学的研究发现。该疗法使用改良的腺相关病毒 (AAV) 载体将人类TRIM72基因递送至患者细胞。它是通过鞘内注射（即注射到脊髓管中）进行给药的。
Sineugene 表示，与针对特定基因突变的其他基因疗法不同，SNUG01 利用多种神经保护机制，可用于治疗大多数 ALS 患者，解决了该群体迫切的未满足需求。
TRIM72 和 ALS 进展
在清华大学的临床前研究中，研究人员证明 AAV 介导的 TRIM72 的神经元表达可以减缓 ALS 进展并延长 ALS 小鼠模型的寿命。
TRIM72 还能够通过减少氧化应激、恢复线粒体活性、抑制神经炎症和改善神经元膜修复来抵消 ALS 中的疾病机制。氧化应激是一种由有毒氧化剂分子过度积累引起的细胞损伤。线粒体是细胞内负责产生能量的小隔间。
在一项已完成的研究者发起的试验中，SNUG01 被发现具有良好的安全性和耐受性。该疗法还在功能性临床评估和关键神经退行性疾病生物标志物中显示出早期疗效迹象。在另一项同情用药研究 (ChiCTR2400085764)中，SNUG01 减缓并稳定了一位随访超过一年的 ALS 患者的病情进展。
本月初在北京大学第三医院启动的第二项研究者发起的试验（NCT06645197）将进一步探索不同剂量的SNUG01对ALS患者的安全性和治疗效果。
北京大学第三医院渐冻症基因治疗药物SNUG01患者招募
据神济昌华官方网站信息，
神济昌华的肌萎缩侧索硬化症AAV基因治疗药物SNUG01在北京大学第三医院（以下简称“北医三院”）开展研究者发起的临床研究（IIT），目前正在进行患者招募。
入组条件：
尊敬的患者朋友：
北京大学第三医院神经内科正在进行“一项评估SNUG01单次鞘内注射治疗肌萎缩侧索硬化症患者的单臂、开放探索性临床研究”，本研究已获本院医学伦理委员会批准。
本着自愿参加的原则，现招募肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）患者参加本研究。如您有意愿，且符合以下条件，您可与我科室进行联系。
基本入选条件：
1. 18~65周岁（包含18周岁和65周岁），男女不限；
2. 符合肌萎缩侧索硬化症（ALS）诊断标准（被诊断临床上临床上可能且辅助检查支持ALS或很可能的ALS或临床上确诊的ALS）；
3. ALS病程须小于24个月（从第一次出现ALS任何症状至签署同意书当天算起）；
4. 体重指数（BMI）≥19 kg/m2受试者；
5. 筛选前ALSFRS-R研究前斜率ΔFS，测量为ΔFS=（48-筛选访视时 ALSFRS-R）从发病到筛选访视的持续时间（月）≥0.5分/月，ALSFRS-R总分≥26 分；
6. 当前没有接受利鲁唑治疗或在筛选访视前已接受稳定剂量的利鲁唑治疗至少4周。预计接受利鲁唑治疗的受试者在整个研究期间保持相同的剂量；
7. 当前没有接受依达拉奉治疗或正在接受获批的依达拉奉标准方案治疗。正在接受依达拉奉治疗的受试者在筛选访视前必须已完成至少 1个周期的治疗，并预计在整个研究期间继续使用依达拉奉治疗；
8. 既往未进行气管切开术且筛选前每天使用无创通气小于16小时；
9. 人免疫缺陷病毒（HIV）、梅毒、乙型肝炎（乙肝表面抗原HBsAg和抗乙型肝炎核心抗体抗HBcAb均需阴性）或丙型肝炎阴性；
10. 既往未进行任何基因治疗、造血干细胞移植或实体器官移植；
11. 能够理解并自愿签署知情同意书。
如果您符合以上主要条件且愿意参加本研究，请与研究助理。研究医生将对您进行进一步检查，以评估是否符合研究方案的所有入选和排除标准。
研究助理：济老师
联系电话：15710013912（微信同号，相关咨询请直接添加微信好友）
工作时间：周一至周五 9:00-18:00
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杨乐东。
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