李教授表示:在围棋竞赛中,规则是清楚和“唯一”的,输赢的定义也是清楚和“唯一”的,构成一个“可调优”的封闭系统,所以机器可以自己学习,找出规律,选择对弈的最佳路径。对于疾病的精准治疗,目前已知的规则还是在不断研究的过程中,而且是不“唯一”的,关于疗效好坏的定义也是模糊和不确定的,精准治疗的过程和体系处在一个有待于不断晚上的开放系统之中,如何“调优”还需要海量标注的临床治疗信息以及数据作为人工智能系统学习的材料。
报告讲解了液态活检数据的产生与分析、液态活检数据质量控制体系、液态活检基因变异数据鉴别以及背景去噪声算法等。同时李教授强调,肿瘤精准医疗临床应用技术应该形成闭环,包括四个环节:1、肿瘤基因检测服务:建立专业分子病理医学检验所,提供多样化、全面的基因检测服务,构建自有医疗渠道网络;2、体外诊断试剂盒:注册申报肿瘤个性化用药指导体外诊断试剂盒以及对应分析软件,提高医疗渠道网络覆盖度;3、生物医学知识库:通过FDA药物指南,结合NCCN临床指南及临床研究结果、文献挖掘结果构筑生物医学知识库;4、人工智能决策咨询系统:精准用药系统、人工智能辅助诊疗系统、患者治疗随访系统等,形成“检测+解读+治疗+随访”的智能辅助联合体。
大部分的NSCLC患者外周血中存在游离DNA,并且它与肿瘤组织DNA具有相类似的分子遗传学特性,NSCLC患者血浆或血清样本的cfDNA发现EGFR突变,显示外周血EGFR突变检测对EGFR-TKI疗效预测的可能性,同时随着二代测序技术的不断发展,cfDNA检测的敏感性及特异度显著提高,这些都为NGS检测技术在应用于临床提供了支持。希望通过将NGS检测技术应用于临床,对无法获取病理的患者进行外周血cfDNA相关基因检测,筛选出具有敏感突变的患者;并且探讨无病理细胞学依据的晚期肺癌患者。