干货！分子诊断知识体系！

1928年，英国生物学家Frederick Griffith（1879年-1941年）通过实验发现了一个很有意思的结果，当非致病型肺炎链球菌（R型）与热灭活的致病型肺炎链球菌（S型）混合，就会形成致病型菌株。这表明热灭活的致病菌株中释放出了遗传物质，可以导致非致病菌向致病菌的转化。

1952年，Alfred Hershey（1908年-1997年）和Matha Chase（1927年-2003年）通过同位素标记的T2噬菌体增殖实验，证实DNA才是遗传物质。

1953年4月25日，克里克和沃森合作在顶级的《自然》杂志上发表了一篇名为"核酸的分子结构--DNA的一种可能结构"的论文。 Watson和Crick给出了改变整个生物界的一个新的发现：DNA双螺旋结构。从那时起，开启了生物学的新纪元，找到“遗传物质可能的复制机制”，并且促进了五十年后人类全基因组的序列的完成。

PCR技术于1983年由美国Cetus公司的KaryMullis首创，1985 年Mullis申请了PCR专利，同年在Science上发表了第一篇PCR 学术论文，1993 年Mullis因此获得了诺贝尔化学奖。

DNA是遗传物质以及双螺旋结构的发现和PCR技术的诞生！奠定了整个分子诊断领域如今能够蓬勃发展的基石。

基因测序技术始于1977年，sanger发明的DNA双脱氧末端终止测序法拉开了序幕。Sanger在1958年和1980年因为胰岛素测序和DNA测序而两度获得诺贝尔化学奖。2001年人类基因组计划就是采用sanger测序完成的。

进入21世纪后，随着2005年454公司基于焦磷酸测序法推出Genome Sequencer 20 System(GS 20)系统，开启了（二代测序）高通量测序的进程。

此后边合成边测序法（Illumina）、半导体测序法（ThermoFisher）、联合探针锚定聚合测序法(华大智造)等二代测序平台先后诞生。

从遗传物质（DNA）的发现，到DNA双螺旋结构的提出，再到PCR技术以及测序技术的涌现。让如今的分子诊断市场才能够有如此大的想象空间。

就拿癌症来说，分子诊断技术，在整个肿瘤的全生命周期都扮演了不可或缺的角色，肿瘤早筛、肿瘤分型、伴随诊断、疗效检测和复发检测。

每个人从出生到生命的终点，不管是出身前的遗传病筛查，还是个体生病就诊过程中的病原体核酸检测以及部分个体肿瘤诊疗都会使用到分子诊断技术。