金域医学惠民肿瘤MRD检测全新升级，价格低至万元

体外诊断价值圈 · 公众号 · · 2025-02-25 17:47

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微小/分子残留病灶（MRD）状态与实体瘤患者的复发风险和治疗疗效密切相关。随着2024年底最新的《实体瘤分子残留病灶检测共识》发布， 金域医学及时跟进最新研究进展，对肿瘤MRD检测项目进行全面升级。

今天，这一惠民版肿瘤MRD检测服务正式上线，用于精准指导患者的诊断分型、靶向治疗、免疫治疗、预后分层和遗传风险评估，为每个肿瘤标本定制个性化的MRD动态监测。在进一步扩大检测范围、优化方法学的基础上，MRD变异等位基因频率（ VAF ）最低检出限（LoD）下探至0.005%，TAT时间缩短，价格仅需1万元出头，为行业同类产品价格的50%左右，将切实减轻更多肿瘤患者治疗的经济负担。

MRD检测可为 患者预后评估、

个体化治疗提供指导

微小/分子残留病灶（Minimal/Molecular Residual Disease，MRD）指肿瘤患者接受根治性治疗后即便达到完全缓解（CR），体内仍然残存有肿瘤细胞的状态，代表着肿瘤持续存在和临床进展可能。在实体瘤诊疗中，MRD检测适用于接受根治性手术切除/放化疗的患者，以及经过系统治疗后达到临床CR后追求“药物假期”的晚期患者。近年来，多项研究表明，MRD检测可有效预警结直肠癌、肺癌、乳腺癌等多种实体瘤的复发风险，进而为患者的预后评估和个体化治疗提供决策指导。

微小残留病灶极小或残留肿瘤细胞量极少，通过传统影像学或其它实验方法难以发现。 基于二代测序（NGS）的MRD检测因其高通量、全面性和灵敏度，已成为当前研究和临床主流检测方法。

根据是否针对每位患者进行探针或引物个性化设计，基于NGS的MRD检测可分为个性化定制和群体定制。 个性化定制针对患者肿瘤的基因突变特征“量身定制”引物/探针，具有高度针对性。 相比群体定制的通用性检测，个性化定制灵敏度更高，且在长期监测时总体检测成本更低，是MRD检测首要技术手段。

在检测技术方面，基于NGS的个性化定制MRD检测主要分为 基于探针的杂交捕获 和基于扩增子2种方法。 前者具有更高靶向序列覆盖率和均一性，结合双端分子标签（UMI）过滤背景干扰，在检测极低丰度突变时更具优势； 后者在引物设计上存在引物二聚体或非特异性扩增等问题，靶向区域覆盖均一性较差，以及背景噪音存在等问题，都使得其在低丰度突变检测灵敏度方面不及杂交捕获。

另有研究显示，在一定范围内， 增加MRD追踪突变数量、增加测序深度也可提升MRD检测灵敏度。 如2024年《实体瘤分子残留病灶检测共识》建议，增加个性化定制panel追踪的突变数量、测序深度增加至10万×以上，以提升MRD检测的分析灵敏度。

金域医学MRD检测全新升级

基于以上MRD临床意义和方法学选择进展，为更好满足临床需求， 金域医学肿瘤分子残留病灶（MRD）精准检测（WES+初次定制）、肿瘤分子残留病灶（MRD）后续监测项目迎来了全面升级。 公司推出万元级惠民肿瘤MRD检测项目，其通过自主开发的建库技术和生信降噪算法， 在明显提升检测灵敏度和准确性的同时，检测周期进一步缩短，价格仅需1万元出头，为行业其他同类产品价格的50%左右， 将大大降低肿瘤患者预后监测的经济负担。

升级后的检测具有以下四大亮点：

基线组织全景检测

在肿瘤全外显子（WES）检测基础上，对肿瘤诊断、治疗和预后等密切相关的核心基因和基因区域多重探针覆盖设计，包括489个核心基因、45个融合基因、29个免疫治疗相关基因、18个HRR基因、26个化疗基因、121个遗传易感基因外显子及部分基因内含子区域，结合建库技术优化升级，显著提升了低质量和低核酸投入量样本的建库成功率，能全面指导患者的诊断分型、靶向治疗、免疫治疗、预后分层和遗传风险评估。

MRD后续监测方法学升级，提升检测准确性

ctDNA VAF LOD由0.01%变至≤0.005%：

①由扩增子法变更为探针杂交捕获法；

②增加了定制位点数，由16个变更为32个，测序深度约为20万×；

③自主开发的生信降噪算法。升级后的测序技术方案能明显提高检测的灵敏度和特异性。

价格更惠民

初次定制价格降至1万元出头，可显著减轻患者经济负担，惠及更多实体肿瘤患者。

检测TAT时间明显缩短

①初次检测肿瘤WES报告自实验室接收样本后7-10天发放；定制随后2周完成；

②后续监测调整为自实验室接收起6-7天。

此次升级，金域医学肿瘤MRD检测灵敏度提升至0.005%，在对患者血液中cfDNA进行监测和随访方面，可以更好地兼顾不同患者之间个体差异性并保证检测精确性和高敏感性，从而能比传统影像学或其它实验室方法提前预测疾病复发或进展，为实体瘤患者提供从精准分型到动态监测的全周期管理方案，助力临床治疗决策优化。

项目的送检要求、标准收费、报告周期等具体项目信息如下：

参考文献：

[1]中华医学会病理学分会, 国家病理质控中心. 实体瘤分子残留病灶检测共识[J]. 中华病理学杂志, 2024,53(11):1088-1096.

[2]国家病理质控中心, 中华医学会病理学分会, 中华医学会肿瘤学分会肺癌学组, 等. 非小细胞肺癌分子病理检测临床实践指南（2024版）[J]. 中华病理学杂志, 2024,53(10):981-995.

[3]中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会. ctDNA高通量测序临床实践专家共识(2022年版)[J]. 中国癌症防治杂志, 2022,14(3):240-252.

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