科普 | 基因检测及类型

基因检测是用于检测染色体、基因、蛋白等变化的医学手段。基因检测的结果可以用于诊断或者排除某些基因导致的疾病，也可以帮助明确受检者罹患或者携带遗传病的可能。目前，已经开发了上千种基因检测产品，这一数字仍在上涨。

通常我们用以下方法实现基因检测。

l  分子遗传学诊断（也叫基因诊断）通过研究单基因或者小片段DNA来发现一些与疾病有关的变异和突变。

l  染色体层面的检测则可以检测整个染色体或者是大片段DNA上与遗传性状相关的一些变异，例如染色体拷贝数变异。

l  生化检测通过研究蛋白质的数量和活性水平，从异常的指标中发现DNA改变导致的基因病

基因检测是自愿性的，因为它会带来一定的益处的同时也存在一定的风险和局限性。是否做基因检测是私人的，也是非常复杂的。遗传学家或者是遗传咨询师需要从社会关系和患者情感等各方面详细阐明基因检测带来的各种好处和风险。

基因检测可以提供受检者的基因、染色体方面的信息。目前有以下项目可以选择：

新生儿筛查

新生儿筛查用于发现新生儿的遗传病，从而实现早期干预治疗。在美国，每年都会对上百万的新生儿进行这项检查，其中苯丙酮尿症（干预不及时会导致严重智力障碍）和甲状腺疾病是全国通行的必检项目，而大多数州也会针对其他疾病进行检测。

诊断性检测

诊断性检测则是用于确定或者排除某些特定的基因或者染色体性状。在很多案例中，我我们需要利用基因检测手段，根据特定的体征和具体的症状给出诊断。这一检测过程既可以发生在产前也可以发生在我们人生中的任一阶段，当然，这一检测并不能检测所有的基因和遗传性状。诊断的结果可以影响受检者在医疗保健、疾病管理方面的相关抉择。

携带者筛查

携带者筛查用于区分那些携带特定的单拷贝变异的受检者，如果存在双拷贝，那么就会导致遗传疾病的发生。这种检测可以帮助一些有家族遗传病史的、或是特定族群中可能导致疾病的变异，实现指导优生优育。

产前诊断

产前诊断可以实现对胎儿进行染色体或基因层面的诊断，致力于发现高危胎儿在染色体或者基因上的变异，帮助实现优生优育。但是产前诊断并不能对检测出所有的遗传病。

胚胎植入前检测

胚胎植入前检测也叫胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是一项旨在降低染色体异常或某些特定遗传病患儿出生率的技术。它用于检测辅助生殖技术中胚胎的遗传物质变化。比如用于指导体外受精，从妇女卵巢中选取卵细胞，并在体外受精。我们对这些受精卵形成的胚胎进行基因检测，只有不携带致病变异，才能够被移植到母体。

致病基因检测

致病基因检测可以帮助我们发现和预测出生后有关的一些疾病，甚至是以后人生当中可能发生的疾病。这一测试可以帮助有家族成员罹患遗传病（如家族性肿瘤），但是自己却不存在疾病表征的遗传病高危人群。这一监测可以帮助我们在疾病开始显现之前就判断出受检者是否会发生某些遗传疾病。以遗传性血色素沉着症（一种铁过载障碍疾病）为例，我们可以提前为受检者提供相关的信息，用于揭示罹患疾病的风险，从而指导医疗方案，做好医疗保健。

法医学测试

法医学测试是利用DNA序列实现司法鉴定的目的。 与上述测试不同，法医学测试检定的并不是与疾病有关的变异。 这种类型的测试常用于识别犯罪或灾难受害者，帮助我们锁定或排除犯罪嫌疑人，或者明确样本之间的生物关系（例如，父子关系等）。

吴宇，Genecards旗下TGex的产品经理，遗传咨询师。GeneCards知识库组是威兹曼研究院开发的人类基因数据库，包含了人类基因数据库GeneCards，人类疾病数据库MalaCards，组织细胞数据库LifeMap Discovery等。TGex是GeneCards知识库开发的NGS解读整体解决方案。

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