主要研究结果:
• 推荐的1017例患者中,共805例符合标准并接受基因咨询和检测,729例(90.6%)同意接受检测
• 乳腺癌确诊时的中位年龄为53岁,白人和欧洲血统65.4%
• 53例(7.3%)患者中发现了54个种系致癌或可能致癌变异(GPV):
• 39例B1B2P2
• 15例有14个二级panel BCSGs (ATM, BARD1, BRIP1, CHEK2, RAD51D & STK11)中的6个
• 多变量分析:与B1B2P2阳性状态独立相关的临床因素包括确诊时年龄<40岁、TNBC、高级别疾病、卵巢癌家族史
• 39例B1B2P2阳性患者中,13例(33.3%)适合接受PARP抑制剂治疗
缩写:B1B2P2= BRCA1, BRCA2 & PALB2;BCSG=乳腺癌疑似基因
参考文献:
Rezoug Z, Totten SP, Szlachtycz D, Atayan A, Mohler K, Albert S, Feng L, Lemieux Anglin B, Shen Z, Jimenez D, Hamel N, Meti N, Esfahani K, Boileau JF, Prakash I, Basik M, Meterissian S, Tremblay F, Fleiszer D, Anderson D, Chong G, Wong SM, Foulkes WD. Universal Genetic Testing for Newly Diagnosed Invasive Breast Cancer. JAMA Netw Open. 2024 Sep 3;7(9):e2431427. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2024.31427. PMID: 39226054.