一年轻孕妇G1P0，孕22周来我处行产前常规超声检查，无明显既往病史。超声所见如下：
同一胎儿同时存在上述2种超声表现，则 囊性纤维化 的阳性预测值和特异性均高于95%。
胎儿父母的基因测试结果显示均存在囊性纤维化的突变基因。羊水穿刺分析显示F508纯合子突变，从而证实了我们的诊断。
图1-4 胎儿腹部二维声像图显示肠管扩张并高回声，通常描述为腹内的高回声团块，符合囊性纤维化
图5-8 胎儿腹部二维和彩色多普勒声像图显示胃泡位置正常，门静脉腹内段，检查期间未见胆囊
视频1-3 二维动态图像显示肠管扩张并高回声，未见胆囊，提示为囊性纤维化
囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）是一种遗传性外分泌腺疾病，由位于第 7 对染色体上的CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。携带有隐性基因的杂合子约占新生儿的 2%～5%，患病纯合子新生儿比例约为1： 2000～2500。
CF 导致外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚，可能与上皮细胞氯离子通道调节缺陷有关。受累的外分泌腺可发生以下 3 种改变：
腺体被管腔内粘稠的和固体状的嗜酸性物质堵塞，如胰腺，小肠腺，肝内胆管，胆囊，颌下腺；
腺体组织学正常，但产生过量分泌物，如气管支气管腺和十二指肠腺；
腺体组织学正常，但分泌过量的钠和氯离子，如汗腺，腮腺，小的唾液腺。
CF 主要影响胃肠道和呼吸系统。
粘稠分泌物堵塞支气管以及继发性感染，是呼吸系统的主要病理基础。
粘稠分泌物阻塞胰腺外分泌管，早期出现胰管扩张、腺泡扩大形成囊肿，继以广泛纤维化伴细胞浸润萎缩，引起糖尿病。外胰腺管阻塞，胰腺酶包括胰蛋白酶、脂肪酶和淀粉酶的分泌不足或缺乏，导致脂肪吸收不良。
肝脏内小胆管被粘液堵塞，引起多小叶性肝硬化、门静脉高压和肝功能损害。
胆道阻塞可引起黄疸,胆汁缺乏对脂类的消化、脂溶性维生素的吸收、胰液和肠液的消化作用以及肠蠕动都有不良影响。
粘液可使肠道上皮剥脱，结构破坏，回肠末端发生胎粪梗阻，为早期常见表现。
正如病例中所提到的，肠道扩张并高回声同时合并胆囊缺如对产前诊断CF具有重要意义。
肠道强回声是一种较为常见的胎儿产前超声软指标，其产生的原因有很多，部分是由于胎粪滞留或产气引起，为生理性表现，但也有一部分可能是由于消化道畸形或其他染色体异常导致。
胎儿胆囊具有较高的超声显示率，孕16～34 周保持稳定约90%以上， 35 周以后显示率下降到90%以下，中孕早期能观察到多数胎儿的胆囊。
胎儿胆囊不显示非常罕见，可为孤立性胆囊不显示， 也可合并其他结构畸形和/ 或非整倍体。中孕期超声检查为孤立性胆囊不显示的胎儿多数在晚孕期或产后超声中能显示胆囊， 出生后为正常儿。少数病例可在产前或直到产后一直不
显示， 这部分病例可能为胆囊发育不良， 或先天性囊性纤维化， 或胆道闭
锁。因此， 中孕期发现胎儿胆囊不显示， 应建议孕妇复查， 并仔细寻找有无合并其他结构畸形及非整倍体染色体异常的其他表现。
Duchatel 等的一项产前诊断先天性囊性纤维化的研究中， 把胎儿胆囊不显示作为囊性纤维化的诊断线索， 其阳性预测值和特异度均达 100%，敏感度为75% 。
参考资料：
《默克家庭诊疗手册》- 囊性纤维化
王银, 李胜利, 陈琮瑛. 胆囊异常的产前超声诊断[J]. 中华医学超声杂志电子版, 2011, 08(11):2401-2412.
⊙学术主编 / 刘德泉 ⊙责任编辑 / 高瑞秋
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