本研究共纳入136名HR+ ABC患者，中位年龄为48岁。15.4%（21/136）、22.8%（31/136）和61.8%（84/136）的患者分别接受ET、CDK4/6抑制剂+ET和化疗作为主要的一线治疗方案。与其他治疗方案相比，CDK4/6抑制剂+ET显著改善了中位PFS（22 vs. 8.5个月；
P
<0.0001）和中位OS（134 vs. 81个月；
P
=0.003）。
ctDNA检测的结果显示，73.5%（100/136）的外周血样本存在基因突变，PIK3CA（37%，50/136）、TP53（35%，47/136）、ATM（19%，26/136）和FGFR1（18%，24/136）是突变频率最高的基因。Fisher的确切检验结果显示，与HR+/HER2-的样本相比，HR+/HER2+的样本具有显著更高的ERBB2（38%，8/21 vs. 6%，7/115；
P
<0.001）、MYC（33%，7/21 vs. 11%，13/115；
P
=0.016）和AR（24%，5/21 vs. 6%，7/115；
P
=0.021）突变频率。
在HR+/HER2- ABC中，PIK3CA（50%，4/8 vs. 33%，35/107）、TP53（50%，4/8 vs. 30%，32/107）、BRCA1（12%，1/8 vs. 8%，9/107）和BRCA2（12%，1/8 vs. 5%，5/107）在ER≤10%的样本中突变频率更高，而ATM（21%，22/107 vs. 0%，0/8）、GNAS（9%，10/107 vs. 0%，0/8）和ESR1（12%，13/107 vs. 0%，0/8）则在ER＞10%的样本中突变频率更高，然而，未能发现两组间基因突变频率的显著差异；与PR>10%的样本相比，TP53（50%，16/32 vs. 24%，20/83；
P
=0.013）和ROS1（19%，6/32 vs. 4%，3/83；
P
=0.014）在PR≤10%的样本中的突变频率显著更高。
进一步的生存分析发现，存在TP53（7 vs. 11个月；
P
<0.001）、ATM（6.5 vs. 10.4个月；
P
<0.001）、FGFR1（5.4 vs.10个月；
P
=0.01）、ERBB2（6 vs. 10个月；
P
=0.04）和PTEN（4.5 vs. 10个月；
P
=0.04）突变患者的中位PFS显著缩短。在所有患者（9 vs. 15个月；
P
=0.004）和HER2- ABC患者（9.4 vs. 15个月；
P
=0.01）中，>1%的ctDNA fraction与较短的中位PFS显著相关。在HER2-且ER>10%（10 vs. 14个月；
P
=0.04）和HER2-且PR≤10%（9.4 vs. 15个月；
P
=0.03）的患者中，>1%的ctDNA fraction与较短的中位PFS显著相关。此外，在使用CDK4/6抑制剂+ET的患者中，ATM突变患者的中位PFS（7 vs. 21.5个月；
P
=0.01）和中位OS（36 vs. 102.5个月；
P
<0.001）显著缩短。
