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大咖云集！第二届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程开班啦！

基因慧 · 公众号 · 医学 · 2017-07-24 19:55

正文

关键词： 临床遗传学遗传咨询

20余位国内外大咖培训课程

【摘要】 第二届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程“专家名单”正式敲定， 2017年9月14日-17日国际临床遗传学及遗传咨询大咖将齐聚北京 ，为您带来一场学术盛宴！

第二届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程

中国·北京

2017 年9月～11月

主办单位

协办单位

苏州珀金埃尔默医学检验所有限公司

邀请函

随着分子遗传学和基因组学技术的快速发展，临床诊断对于遗传咨询的要求越来越高，而我国在遗传咨询领域尚处于初级阶段，为了推动我国的医学遗传咨询工作，2017年5月北京协和医院、香港中文大学和美国贝勒医学院联合主办了第一届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程，本次培训系统性引入国际先进遗传咨询培训经验，结合国内临床实际需求设计课程，为学员构建系统性的遗传疾病筛查和诊断知识体系的同时，强调了遗传病的诊断、预防以及遗传咨询的重要性。

2017 年 9月14日-17日 将在北京举办第二届国际临床遗传学及遗传咨询培训面授课程。此次培训结合各方专家提到的教学意见和建议，对课程内容以及课程设置进行了全面升级。本次培训更强调具体专业方向和临床实践方面的培训，采取 远程授课-面授-在线病例分析 的模式。远程授课将详细介绍遗传基础知识。面授课程将对遗传咨询法律法规、遗传疾病发病机制及检测技术和各系统遗传疾病实际临床应用进行全面系统的讲解，涵盖内容广泛。专家与学员的在线病例分析课程将系统性讨论大量临床案例，促进理论知识与咨询技巧的应用融合。

在此，我们竭诚地邀请您参加此次培训。

办学特点

国家化： 系统性引进国际先进遗传咨询培训经验，结合国内临床实际需求设计课程。
系统化： 覆盖孕前诊断、产前诊断、新生儿/儿科筛查诊断、遗传咨询的各个环节，真正落实遗传疾病三级预防体系。
临床化： 内容偏重临床问题解决，组织大量临床实际案例互动讨论，提高实战经验。

课程介绍

课程介绍： 围绕孕前、产前、新生儿、儿科共同关注的遗传疾病相关领域，引进美国贝勒医学院和香港中文大学遗传咨询培训课程体系，精选10个主题，通过远程授课-面授-在线病例分析结合的模式进行培训。远程授课以遗传理论为主，面授以临床教学为主，在线病例分析以案例讨论和最新文献解读为主。
课程周期： 3个月，远程授课+ 4天面授+11个周末在线病例分析。
授课方式：

远程授课： 基础知识远程授课；

面授： 2017年09月13日全天签到，09月14-17日全天授课；

在线病例分析 ： 2017年09月23-12月02日，共11个周末。
授课证书： 美国贝勒医学院、香港中文大学和北京协和医院联合颁发的遗传咨询培训结业证书、国家级继续医学教育项目I类学分10分。

课程内容

第二届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程

面授课程：2017年9月14-17日

课程详细内容

Session 1 ：国际范围内的伦理和法律

国际儿科和产前诊断规范或ACMG的规范

国内相关规范和伦理讨论

Session 2 ：基本大纲-遗传疾病发病机制和遗传机制

染色体基本结构和染色体数目异常发病机制

染色体结构重排 (易位, 环状, etc)

孟德尔遗传疾病 (常染色体显性,常染色体隐性,性染色体遗传,外显率和表达)

非孟德尔遗传疾病 (单亲二倍体 and 线粒体基因遗传疾病)

拷贝数变异 (CNV) 和染色体缺失重复的发病机制 (包括微重复和微缺失)

单核苷酸多态性 (SNP) 及其临床意义

Session 3 ：临床遗传学-性发育异常（DSD）和泌尿生殖道系统疾病

性发育异常（外生殖器性别不明）遗传学机制

外生殖器性别不明相关疾病的产前诊断

肾脏畸形相关遗传疾病和综合征

肾脏畸形相关遗传疾病和综合征的产前诊断

Session 4 ：临床遗传学-心血管系统疾病

心脏畸形的遗传特点

心脏畸形的产前超声影像检查和遗传学诊断

马凡综合征和主动脉疾病

先心病的遗传特点

Session 5 ：临床遗传学-肌肉骨骼系统疾病

矮小症的产前诊断

颅缝早闭症的产前超声影像检查和遗传学诊断

骨骼系统疾病遗传学

肌肉萎缩症的遗传特点

手脚畸形产前遗传学诊断方法

Session 6 ：遗传学和基因组学技术

细胞遗传学和分子遗传学

FISH 和荧光定量PCR

高通量测序技术及临床应用（第一代测序、第二代测序、第三代测序）

生物信息学分析技术基础

分子遗传学技术: BoBs & 脆X综合征检测

PGS/PGD

嵌合体的遗传学分析

Session 7 ：临床遗传学-神经系统疾病

脑畸形产前遗传学诊断方法

神经系统遗传疾病综述

智力障碍/发育迟缓综述

脆性X综合征

Session 8 ：遗传咨询

遗传疾病的携带者筛查

新生儿遗传疾病筛查及诊断

先天性遗传代谢病 (IEM): 综述

遗传家系图谱构建、分析及其遗传风险评估

遗传咨询

遗传咨询相关资源

Session 9 ：临床遗传学-发育障碍和面部畸形

发育障碍和发育过度综合征的遗传特点

胎儿发育障碍的产前超声影像检查和遗传学诊断

胎儿发育过度综合征的产前超声影像检查和遗传学诊断

面部畸形的产前评估

新生儿面部畸形评估

Session 10 ：产前筛查和无创产前检测

NT 测量和生化筛查&NIPT对性染色体异常及染色体微缺失的诊断

国内和国际临床指南解读

单基因病的产前诊断

芯片技朮及临床解读

邀请专家

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