NGS，Next Generation Sequencing，也被称为高通量测序或深度测序。NGS是一种革命性的DNA或RNA测序技术，能够在相对较短的时间内、同时测序多个DNA或RNA分子，从而实现对基因组、转录组、表观基因组等的全面分析。
相比传统的Sanger测序技术，NGS具有
更高的通量
、
更快的速度
和
更低的成本
的优势
：
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平行测序：
同时对数百万个DNA 片段进行测序
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高通量：
快速生成大量基因组数据(3Mb-30Gb/天)
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成本效益高：
以较低的单位碱基成本实现全面测序
NGS技术基于不同的原理和平台，但其基本工作流程包括以下几个步骤：
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文库制备：
样品DNA或RNA被提取并转化为文库，包括文库构建、片段化和适配序列添加等步骤。
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测序：
文库中的DNA或RNA片段被固定在平台上，并进行大规模并行的测序反应。不同的NGS平台采用不同的测序原理，如化学荧光标记（例如Illumina）、纳米孔（例如Oxford Nanopore）或半导体芯片（例如Ion Torrent）等。
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数据分析
：测序得到的原始数据被传输到计算机中进行处理和分析。这包括数据质量控制、序列比对、变异检测、基因表达定量等一系列生物信息学分析步骤。
NGS技术已经在基因组学、转录组学、蛋白质组学、表观遗传学等领域取得了广泛应用，推动了生命科学领域的许多重大突破，如人类基因组计划、癌症基因组学、微生物组学等。NGS的发展也为个性化医疗、精准医学、农业基因组学等领域带来了革命性的变革。
总体来说，
NGS技术已经从科研走向了临床，成为医疗保健领域的重要工具之一
，可帮助人们深入了解基因构成和各种疾病的易感性，通过识别致病变异，实现对癌症、传染病、罕见基因变异、产前异常以及可能影响治疗反应的药物基因变异的早期准确检测，从而大幅改善患者的治疗效果。
目前NGS主要的技术包括以下几种：
1. 454测序技术：
454测序技术是Roche公司开发的一种基于串联合成反应（Sequencing by Synthesis，SBS）的测序技术，利用荧光信号检测DNA合成的过程来实现DNA测序。虽然目前454技术在NGS市场上的份额已经较小，但其仍然在一些特定应用领域有一定的市场需求。
2. Illumina测序技术
：Illumina是目前NGS市场上应用最广泛的技术之一。其基本原理是利用DNA合成、扩增和测序的方法来实现高通量的DNA测序。Illumina技术具有高度的准确性、可靠性和通量，适用于全基因组测序、转录组测序、甲基化分析等多种应用。
3. Ion Torrent测序技术：
Ion Torrent技术是一种基于半导体芯片的测序技术，采用了无化学荧光标记的DNA测序方法。Ion Torrent测序技术具有简化的工作流程、较短的实验周期和较低的设备成本，适用于小规模实验室和临床诊断应用。
4. PacBio测序技术：
PacBio技术采用了单分子实时测序（Single Molecule Real-Time，SMRT）技术，能够实现长读长的DNA测序。PacBio技术具有高度的读长和低错误率的特点，适用于结构基因组学、复杂基因组结构分析等领域。
5. Oxford Nanopore测序技术
：Oxford Nanopore技术是一种基于纳米孔测序原理的技术，通过电子信号检测核酸分子在纳米孔中的穿过过程来实现DNA或RNA的测序。ONT技术具有实时测序、便携式设备和长读长等特点，适用于野外环境、迅速诊断和移动医疗等应用。
这些主要的NGS技术各自具有特点和优势，适用于不同的实验目的和应用场景。随着技术的不断发展和创新，NGS领域的技术和平台也在不断更新，为科学研究、临床诊断和生物工业等领域提供更加丰富和强大的工具。
随着Solexa/Manteia/Illumina 专利开始到期， 势必对NGS市场发展产生影响，
具体影响可能包括：
- 更新的NGS 平台
- 给 Illumina 带来试剂定价压力
- 使用新试剂开发新（或更新）技术
目前有多家诊断企业主要提供基于NGS的肿瘤检测，对基因变异进行分析，并将其与发生病变（通常是肿瘤性病变）的可能性联系起来。对于已经确诊的病变，进一步确定其特征。例如，生成有关其预后、演变或对药物治疗的预期反应的信息。这些检测包括泛癌种检测，如Foundation One或Guardant 360，也可以针对某些病理中的关键突变进行特异性检测，如非小细胞肺癌中的 HER 受体。有些甚至针对RNA，如Caris 开发的Mi Transcriptome。
