中国2000万罕见病患者，确诊不足4成！“病无所医”“医无所药”怎么破丨周末特别策划

蝴蝶宝宝、月亮孩子、瓷娃娃、蓝嘴唇……

多么美丽的名字，

却代表着一个又一个被罕见病折磨的患者。

如果不是3年前火爆全球的冰桶挑战，

恐怕 “罕见病” 至今也不会被全社会关注。

由于我国人口基数大，形成了罕见病并不罕见的特殊局面。目前，我国对罕见病尚未有明确的定义，也未出台相应法规，更无国家层面的罕见病目录可供参考。

“瓷娃娃”，这个动听的名字背后是一个鲜为人知的群体：成骨不全症患者。那双蓝色的眼睛是典型症状之一——蓝色巩膜。这是一群从出生便开始不断骨折的孩子。奕鸥从1岁到16岁，共经历了6次骨折。 “我还算幸运的，有的病人发生几十次，甚至上百次骨折。”

“蝴蝶宝宝”，这个听起来异常美丽的名称，却让年仅8岁的小女孩金金受尽了折磨。

吹弹可破，通常用来形容皮肤非常细嫩。然而，对于金金却是一个倍感恐怖的词。

这是世界上最痛苦的疾病之一，可以在出生后或婴幼儿就开始发病，发病率不到万分之一。由于患者皮肤脆弱得就像蝴蝶的翅膀，因此被称为“蝴蝶宝宝”。

由于缺乏皮肤保护，稍不注意就会造成创面感染，细菌一旦侵入血液，引起败血症，很容易死亡。更糟糕的是，除了皮肤表面以外，口腔、眼睛、食道都可能发生水疱，还会同时伴有不明原因的心脏肝脏等并发症。据了解，目前这种病在全世界范围内都没有好的根治办法，只能按救治烧伤的方法进行治疗。

由于科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物不在医保体系等问题， 罕见病患者从一出生便面临“病无所医”“医无所药”“药无所保”的尴尬窘境。

“10年前我们在大街上发罕见病科普资料时，很多人连罕见病都没听说过。不仅公众，就连医生都知之甚少，但如今罕见病已广为人知。”罕见病发展中心创始人兼主任黄如方——一位假性软骨发育不全症的罕见病患者。他见证了过去10年，公众对罕见病的认知从无到有的全部过程。

罕见病通常发展很快，还没等弄清病情是怎么回事，孩子已经病入膏肓，让家长和医生措手不及。