复发性流产的病因筛查是个令人头痛的问题。除了非常明确的病因，如父母或胎儿染色体异常、抗心磷脂综合征等，许多检测结果和流产的关系并不是十分肯定的。如果患者一上来就做全面的筛查，费用贵且不针对。因此根据病因的证据等级，我们将复发性流产的检查项目分成三步进行，避免过度检查。
复发性流产病因的三步诊断
流产是指停经28周（一些国外指南是妊娠24周）以前的妊娠终止，胎儿体重在1000克以下者。临床确定的流产多发生于妊娠8周以前，少数发生于妊娠12周之后。
如果同一性伴连续发生2次或2次以上的自然流产，而不包括生化妊娠，临床称之为复发性流产（RSA）。
自然流产发生的危险随着妊娠丢失次数的增加而增加。第一次妊娠流产的危险性是11%～13%，第二次妊娠流产的危险性是13%～17%，连续两次流产后第三次流产的危险性则高达80%。
因此，如果出现2次或以上自然流产，建议再次怀孕前来生殖专科进行生育咨询及病因筛查，尽可能避免再次流产的风险。
对于复发性流产诊断，目前尚无统一的标准诊断流程，这主要是因为复发性流产的病因极为复杂。目前的研究显示复发性流产主要病因包括：遗传因素、生殖道解剖结构异常、内分泌异常、生殖道感染、血栓前状态、免疫因素；其它尚有男方因素、环境因素、生活习惯、身体疾患、心理因素、药物因素等；除了近50%的遗传因素比较确定，还有约50%患者原因不明。
对于复发性流产的患者，我们中心推荐基于病因的系统的诊断策略，分为三个步骤进行筛查，避免全面筛查的过度检查和过度治疗：
包括染色体异常、基因病及胚胎染色体异常。
①父母双方染色体异常：
在普通人群出现几率约0.2%，在RSA夫妇中高达4%。最常见的异常为染色体平衡易位，父母任一方的染色体平衡易位，理论上约8/9的胎儿染色体可能出现不平衡，绝大多数会发生流产。
②胚胎染色体异常：
RSA患者流产者胚胎染色体异常的发生率约50%，主要为染色体非整倍体。目前我中心主要采用高通量测序技术检测RSA患者的流产绒毛或胎儿组织，进行胚胎染色体异常的病因筛查。有些病例通过流产绒毛的高通量测序，发现了来自于父或母的染色体的易位片段，而这些异常在常规的G显带核型分析中不能检出。
①B超检查：
常规监测排卵情况是否正常、是否存在宫腔粘连或子宫的畸形；建议最好进行三维超声的检查，以排除宫腔畸形、粘连、占位引起的流产原因。
②宫颈机能检查：
对有晚期流产病史的患者，了解是否存在宫颈机能不全或和宫口松弛；
③宫腔镜或腹腔镜检查：
针对有生殖道畸形的患者，必要时进行宫腔镜或腹腔镜检查和治疗。
①基础体格检查：
包括生长发育、体重指数、患者的腰臀比等，鉴别可能出现的内分泌或代谢异常导致的流产因素。
②排卵监测：
至少两个周期的卵泡监测，及卵巢的基础储备，动态观察卵泡发育的情况，是否存在卵泡发育不良、黄体功能不足、卵巢功能减退等与流产相关的高危因素。
③基础性激素五项检查：
包括FSH、LH、E2、T、PRL检查；黄体期的孕激素水平。特别关注反复确定的PRL异常升高，导致黄体功能不全引起的流产。
