光基金向先天性黑矇宣战！光明行中国·深圳首发

华大集团BGI · 公众号 · 生物 · 2018-01-04 20:19

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先天性失明就注定与光明和色彩斑斓的世界无缘了吗？不，基因疗法为遗传性眼疾患者带来了新的曙光。2017年12月20日，美国基因治疗先锋生物公司Spark Therapeutics的RPE65突变相关视网膜疾病基因治疗方案Luxturna于正式获得美国FDA优先通道审批通过上市；同一天，华大基因宣布与何氏眼科联手正式启动中国首个遗传性视网膜疾病基因治疗计划，为中国的遗传性眼科患者带来了光明的希望。 2018年1月5日，深圳市眼科医院与光基金将联手举行中国•深圳首场基于基因检测技术的眼科义诊活动，让光明行走遍深圳全城。

全城义诊助力精准防盲

为让更多 遗传性眼病患者享受技术突破 带来的新机会 ，光基金携手深圳市眼科医院发起 “精准防盲，大爱有光” 首轮义诊活动。

时间：2018年1月5日下午 (本周五)

地点：深圳市眼科医院 (广东省深圳市泽田路18号)

受检对象 ：遗传性眼病、疑难眼病、罕见眼病患者等

活动当天，深圳眼科医院刘旭阳院长及主任们亲自坐诊，经诊断为 (疑似) 遗传性眼病的患者，将获得 华大基因提供免费的遗传性眼病基因检测 (425个基因) ，为患者查明病因辅助治疗。

“精准防盲，大爱有光”义诊活动时间表

基因疗法 · 新突破

世界卫生组织官网数据显示，世界范围内视力受损的人数约为2.85亿，几乎每20个人中就有1人视力受损，其中3900万人患有盲症。去年12月20日，美国基因治疗先锋生物公司Spark Therapeutics带来的基因疗法 Luxturna，经美国FDA审批上市，这是全球第一个针对遗传病的基因疗法，用于治疗莱伯氏先天性黑矇症 (LCA) 患者。LCA是一种在新生儿出生一年内就发病的罕见遗传病，每10万人中有2-3位不幸罹患 ^[1] 。中国每2000名儿童中就有一位不幸失明 ^[2] ，其中20%为LCA患者 ^[3] 。

目前，LCA明确的致病基因为22个 ^[4] ，且致病基因研究较为清楚，超过70%的LCA确诊患者可通过基因检测明确病因 ^[5] 。Luxturna针对由 RPE65 基因突变导致的LCA2型，通过利用腺相关病毒技术，将健康的 RPE65 基因直接引入到视网膜细胞中，让它们产生正常的RPE65酶，恢复患者的视力 ^[6-7] 。

光基金向先天性黑矇宣战！光明行中国·深圳首发

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