专栏名称: 基因检测与解读
介绍基因检测新进展,探讨基因数据分析流程与方法,分享罕见病故事,科普基因知识,个人基因检测报告解读
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第八期 临床遗传病生信实操培训班(北京班)

基因检测与解读  · 公众号  ·  · 2018-01-02 11:20

正文

随着测序成本的下降,二代测序技术已经越来越应用到更多的医疗领域中。很多朋友反馈:看了那么多的关于二代测序的书籍与视频教程,可是自己实际操作起来还是碰到许多小问题,不能按照教程继续下去,要是有老师在身边就好了。很多搞临床检验的朋友说:我对一代测序比较熟,对二代测序理论比较了解,但是二代测序究竟用哪些软件和数据库还不熟悉。很多遗传分析师说:你给我注释好的 excel 表格,我可以继续分析出报告,但是对生信不了解,虽然平时也想学,但是身边的生信同事实在是太忙了,他也不可能从头到尾给我讲一遍。很多在校学生认为:二代测序数据分析的职业前景不错,但是没有实际的案例教学,无从下手学习。 基因游侠开展临床遗传病二代测序生信分析实操培训班,理论与操作相结合,结合自己8年自学生信分析经验,降低临床生信的入门门槛,每月给学员提供实际案例练习,开设专门的微信讨论学习群,帮助大家快速掌握临床生物信息分析的步骤与方法,更好地将二代测序应用于实际工作。 为了进一步提高大家解决遗传病临床和科研的实际工作能力,基因游侠邀请 基因侦探王剑老师 给大家讲讲遗传新基因的发现和如何提高临床基因检测确诊率,王剑老师在临床基因诊断方面具有丰富的经验,刚刚在医学遗传学权威期刊Genetics in Medicine发布了上海儿童医学中心1300多例基因检测研究成果。


效果好不好,请看第三期学员评价。




以下为第八期招生信息

时间:1月27-28日(周末两天)

地点:北京市丰台区右安门外西头条10号( 首都医科大学 )学术交流服务中心

费用:3000元(赠送1T移动硬盘一块)

学员要求:分子生物学、检验学、医学相关专业毕业

电脑硬件:自带笔记本(性能越高越好),内存至少8G,支持虚拟机安装

操作系统:window 64位操作系统,苹果系统不支持

人数:12人,招满即止

目的:拿到原始数据后,自己可以进行独立的生信分析。

特色:贴近临床实际情况,解决工作中的问题


内容
1、PPT讲解临床二代测序相关软件与数据库

2、CentOS系统的介绍

3、实际操作fastQC查看数据质量

4、原始数据比对、bam处理及检测变异
5、变异的注释及筛选
6、候选基因如何与临床表型相关联与表型确认

7、IGV查看reads比对情况
8、怎么分析trio新发突变

9、怎么分析trio复合杂合变异

10、怎么筛选大家系多个样本候选位点

11、如何发现遗传病新基因

12、如何提高临床基因检测阳性率



常见问题:

Q : 培训费用可以开发票吗?

A :可以的

Q :感觉自己基础比较差,担心学不会怎么办?

A :首先我们将复杂的代码都进行了预先编写,不需要学员编码复杂的代码;其次我们选择了界面化的centos系统,大部分鼠标操作,然后我们还有教学视频,回家后可以继续自学,最后,如果参加下一期相同内容培训,学费可以减免一半。

Q :培训费包括哪些

A







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