2017年备受关注的基因组测序成果

1. 青口

标题：Adaptation to deep-sea chemosynthetic environments as revealed by mussel genomes

来源：Nature Ecology & Evolution

香港浸会大学、香港科技大学的研究人员首次完成了总长为16.4亿碱基对的深海贻贝（俗称青口）基因组的测序和注释，这一基因组大小约为人类基因组的一半，这也是首次发表的深海海底大生物的基因组，结果将有助于了解其他深海生物如管虫、蛤对深海极端环境的适应机制。

研究人员比较了深海贻贝（Bathymodiolus platifrons）和从香港汀角采集的浅水贻贝（Modiolus philippinarum）的基因特征。通过进化分析，他们发现现代的深海贻贝是浅海贻贝的后裔，它们的祖先约于1亿1千万年前移居到深海，成功度过了约5,700万年前因全球温度上升而造成的海洋底部缺氧导致的大灭绝事件。

2. 榴莲

标题：The draft genome of tropical fruit durian (Durio zibethinus)

来源：Nature Genetics

新加坡国家癌症研究中心、新加坡国立大学医学院等机构的研究人员发表文章，通过破译猫山王榴莲（Musang King）完整的遗传图谱，解释了榴莲为何这么臭（xiang）这一令众人不解的谜题。

他们通过比较榴莲植物的不同部分，包括叶、根和成熟果实的基因活动模式，发现了一种类称为MGL（甲硫氨酸裂解酶）的基因，这些基因能调控挥发性硫化合物（VSC）的合成。

作者表示：“我们的分析显示，在榴莲水果中VSC密集产生，这符合许多人的观点，即认为榴莲闻起来像是‘硫磺’。”研究人员推测，在野外，榴莲产生高水平VSC和刺激性气味的能力对于吸引动物将榴莲种子分散到其他地区可能非常重要。

3. 野生二粒小麦

标题：Wild emmer genome architecture and diversity elucidate wheat evolution and domestication

来源：Science

对于硬质小麦和面包小麦这些重要经济作物来说，野生二粒小麦是直接祖先。以色列特拉维夫大学领导的研究小组利用全基因组鸟枪法测序和三维染色体构象捕获测序的组合，生成了野生二粒小麦的10.1 Gb组装。研究揭示了两个基因的突变，这些基因可能使麦穗不再破碎，这是一个重要的驯化特征。

野生二粒小麦成熟后，完整的穗会分裂成小穗，其果实自然脱落，便于传播。之后，在野生小麦驯化的过程中，破碎的麦穗转变为不脱落的麦穗，从而更便于农民收割。不过，这种关键性转变的分子基础还不确定。

研究人员将野生二粒小麦与驯化的硬质小麦进行杂交，发现了调控破碎表型的基因组区域，包括野生二粒小麦3A和3B染色体上的两个主要区域。具体来说，他们在3A染色体上鉴定出小麦基因TtBtr1-A和TtBtr2-A，在3B染色体上鉴定出TtBtr1-B和TtBtr2-B。

作者预测，驯化小麦含有的TtBtr1-A和TtBtr1-B等位基因变异可能影响蛋白质功能，导致破碎功能的丧失。他们在同基因小麦品系中检验了TtBtr1-A和TtBtr1-B的影响，发现这两个纯化隐性突变似乎是产生非破碎性状所必需的。

4. 山药

标题：Genome sequencing of the staple food crop white Guinea yam enables the development of a molecular marker for sex determination

来源：BMC Biology

尼日利亚的山药产量占世界总产量的70%左右，但目前的消费需求量已超过其产量。破译山药基因组变得至关重要，因为与小麦、玉米和水稻等粮食作物不同，山药尚未被驯化，属于被忽视的“孤儿”作物。了解这种关键植物的基因组学，将有助于农民提高山药的产量和可持续性。 

山药是薯蓣科薯蓣属的成员之一。在西非和中非，最受欢迎的种类是白色几内亚山药（Dioscorea rotundata）。然而，这种植物是雌雄异株的，这可能影响了收成。在开花植物中，雌雄异株的植物大约只占5-6%，包括山药和芦笋。

于是，日本岩手生物技术研究中心的Ryohei Terauchi领导的团队分析了几内亚山药的基因组，以促进基因组学育种。近日，他们在《BMC Biology》上发表了成果，生成了594 Mb的参考基因组，并重点关注了似乎影响性别决定的区域。

5. 海参

标题：The sea cucumber genome provides insights into morphological evolution and visceral regeneration

来源：PLOS Biology

中国科学院海洋研究所的相建海研究员领导的团队对海参基因组进行了测序，以深入了解其内部器官的再生能力。

与其他硬硬的棘皮动物不同，海参是肉肉的。研究发现，海参与其他棘皮动物共享着部分骨骼形成调控系统。不过，紫海胆拥有31个生物矿化基因，但海参只有7个。转录组数据也同样表明，这些生物矿化基因在紫海胆的各个发育阶段高度表达，而海参却并非如此。

从再生医学的角度来看，海参的再生能力当然是研究人员最感兴趣的。他们通过研究发现了一组串联重复的基因，在经历器官再生的海参中高度上调。蛋白分析表明，它们包含与PSP94类似的结构域，因此研究人员将其称为PSP94样基因。

此外，他们还发现刺参含有哺乳动物多能因子（比如Sox2、c-Myc、Oct4和Klf4）的直系同源物，其中一些在海参排出内脏不久后上调。这进一步暗示，海参的再生机制与脊椎动物有些相似。

6. 珍珠栗

标题：Pearl millet genome sequence provides a resource to improve agronomic traits in arid environments

来源：Nature Biotechnology

珍珠粟属于孤生作物，相对于水稻、玉米等农作物，目前在全世界范围内没有广泛的种植贸易，但珍珠粟粒营养丰富，蛋白质含量高达8-19％，淀粉含量低，纤维含量高，微量营养素浓度（铁和锌）也高于水稻、小麦、玉米和高粱等作物。因此，珍珠粟在印非等半干旱地区的粮食种植产业有着重要的地位，提高珍珠粟的产量对改善这些地区人民的饮食营养意义重大。

这项研究采用二代测序技术，对珍珠粟全基因组DNA进行了测序、组装，并通过构建遗传图谱将全基因组序列连成7条染色体。科研人员在珍珠粟基因组中发现验证了378个与植物抗病相关的NBS（核苷酸结合位点）基因，其中有26.2％和25.7％分别位于4号和1号染色体，且有QTL定位表明这两条染色体上有霜霉病抗性位点。在这两个染色体的端粒区附近还发现了NBS基因的串联重复，这可能是珍珠粟基因组局部基因扩增的重要来源。

7. 人参

标题：Panax ginseng genome examination for ginsenoside biosynthesis

来源：GigaScience

中国中医科学院中药研究所所长陈士林领导的研究团队对人参基因组进行了测序，并发现这个3.5 Gb的基因组是高度重复的。通过融合各种植物组织的转录组数据，他们还开始研究参与合成人参皂苷的基因。

人参皂苷是人参中主要的活性成分。利用电喷雾解吸电离质谱分析，他们检测了人参皂苷在根中的分布。研究人员发现，某些类型的人参皂苷集中在外皮等部位，而其他类型则更为普遍。