Nat Commu：子宫内膜异位的遗传学机制

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最近由昆士兰大学的研究者们进行的一项有关子宫内膜异位疾病的大型遗传学研究结果揭示：5种基因的路边可能导致该疾病的发生。

这项研究一共分析了20万女性的基因组构成，用于寻找引发子宫内膜异位的遗传学机制，这一发现将有助于未来相关治疗得开发。

子宫内膜异位影响着十分之一的女性群体，该疾病会导致严重的盆腔疼痛、生育问题以及肠胃或膀胱的异常。本质上来讲，子宫内膜异位指的是类似于子宫内膜的组织错误地长在了子宫的外部。

（图片摘自www.pixabay.com）

这一研究是由来自昆士兰大学分子生物科学系的Grant Montgomery教授以及健康生物医药创新研究所的副教授Dale Nyholt共同主持完成的。Montgomery教授称这一发现对于解析子宫内膜异位的内在发生机制具有深远的意义。"尽管遗传因素并不是导致女性患子宫内膜异位的唯一原因，但对相关风险基因的鉴定能够帮助我们理解其中生物学机制"。

"我们已经知道，遗传因素对于子宫内膜异位的影响达到了50%。虽然参与的基因数目较多，但多个基因的突变确实提高了女性患此病的风险"。Montgomery教授称，该研究验证了此前发现的11个与子宫内膜异位有关的基因，同时还发现了5个全新的遗传位点。

"对这些遗传位点的揭示是重要的开始，除此之外，我们还需要对这些区域中的具体基因进行进一步的分析。有意思的是，我们发现一些与雌二醇调节有关的基因似乎参与了子宫内膜异位的发生"。

Montgomery教授认为他们的这一发现能够给其他科学家们新的线索，以通过更多的研究揭示子宫内膜异位的遗传学机制。

原始出处：Yadav Sapkota et al. Meta-analysis identifies five novel loci associated with endometriosis highlighting key genes involved in hormone metabolism,Nature Communications (2017). DOI: 10.1038/ncomms15539 

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