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全球首次!在子宫内开始用药治疗遗传性疾病,一直很健康;《自然》:山东河北河南三所医院过去10年撤稿率全球前三 | 环球科学要闻

环球科学  · 公众号  · 科学  · 2025-02-24 12:12

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· 医学 ·

全球首次!在子宫内开始服药治疗遗传性疾病,出生后一直很健康


据《自然》新闻( Nature news)消息, 一位两岁半的女孩在母亲子宫中就开始接受针对脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)的基因靶向治疗,截至目前她也在继续服用该药物,一直没有任何症状,为全球首例 。这个治疗案例近期已发表于 《新英格兰医学杂志》 NEJM )。SMA是一种影响运动神经元的遗传性疾病,会导致肌肉逐渐无力,由 SMN1 基因缺失引起。在严重的情况下,患者会缺失2个 SMN1 基因,只有1~2个 SMN2 基因拷贝(大多数人是2~3个拷贝)。这导致没有足够的SMN蛋白来维持运动神经元的正常功能,而SMN蛋白质在第二、第三孕期以及生命最初的几个月最为重要。患者可能出生时就有症状,且通常活不过三岁,但目前针对新生儿的SMA治疗药物和疗法,均在出生后使用。

在新研究中,小女孩的父母提出孕妇用药的想法,其母亲从孕晚期(32周时)开始每日服用一款名为Risdiplam的口服药物,持续6周。这是一种小分子药物,能调节 SMN2 基因的表达,增加SMN蛋白的生成。该母亲分娩时的羊水和脐带血检测显示,药物已成功到达胎儿。与患有相同疾病的婴儿相比,该女孩血液中的SMN蛋白水平更高,神经损伤水平更低。小女孩从出生后一周开始继续服用该药物,并可能终生服药,其未表现出肌肉无力的迹象,肌肉发育正常。研究者建议对该女孩进行终身监测,以评估长期效果。这项研究突出了早期治疗的重要性,也会进行更大规模的研究奠定了基础。(《自然》新闻)


· 撤稿 ·
《自然》:山东河北河南三所医院过去10年撤稿率全球前三

《自然》新闻( Nature News)2 月 19 日发布的一项专题报道披露, 过去十年,全球撤稿率最高的 10 个机构中共有来自中国的 5 所医院和 2 所医科大学。其中山东省济宁市第一人民医院全球撤稿率最高 ,从 2014 年到 2024 年该医院撤稿论文占其总产出的 5% 以上,超过 100 篇。河北沧州中心医院、河南大学淮河医院紧随其后,撤稿率排名全球第二和第三。

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报道称,该分析使用的撤稿数据来自三家科研诚信和分析公司。这些公司基于撤稿观察网站的数据集,对过去十年的撤稿论文进行了数据分析。其中一家公司的数据显示,2014~2024 年期间,撤稿率超过 1% 的 136 所机构中约有 70% 来自中国,其中 60% 是医院或医科大学。撤稿率排名前十的机构中,7 家来自中国,其余 3 家来自印度、巴基斯坦和埃塞俄比亚。此外,在 2014~2024 年,吉林大学和沙特阿拉伯的沙特国王大学(King Saud University)撤稿率较为突出,在三家公司的数据集中都处于大学分类的前两名。而在 2020~2024 年,大学撤稿率的全球前五名几乎被沙特阿拉伯和印度的高校占据。

该报道认为,近年来猖獗的论文工厂可能是导致撤稿的主要直接原因,但大学和研究机构的科研人员施加的发表压力,以及不合理的激励制度被怀疑是问题根源。该报道还按照国别、期刊、研究领域对撤稿情况做了分析与统计。(公众号“科研圈”、《自然》新闻)


· 物理学 ·
铅-208原子核的意外形状促使重新评估原子核模型

最近一项发表于 《物理评论快报》 Physical Review Letters )的研究推翻了长期以来认为铅-208的原子核是球形的假设。铅-208的中子和质子数均为幻数(目前已确认的幻数有2、8、20、28、50、82、126),所以这个原子核属于双幻核,结构非常稳定,并且是我们目前已知最重的原子核。

使用美国阿贡国家实验室最先进的伽马射线能谱仪,研究人员用高速粒子束轰击铅原子,这些粒子束的速度被加速到光速的10%,相当于每秒绕地球一圈。这会导致独特伽马射线指纹的出现,它们对应于铅-208原子核的特性,可以用来确定该原子核的形状。结果证明, 铅-208并不像此前认为的那样呈球形,而是略微拉长,类似于橄榄球 。究其原因,一种可能性是,当铅-208原子核在实验中被激发到能量更高的状态时,该原子核的振动比之前认为的更加不规则。这些发现挑战了关于原子核结构的基本假设,表明原子核结构比以前认为的要复杂得多,现在理论物理学家正在重新研究并试图完善相关模型。(University of Surrey)


· 脑机接口 ·
中国科学家开发首个“双环路”无创脑机接口:能耗骤降至千分之一,能意念操控无人机

据澎湃新闻消息,近日,由天津大学脑机海河实验室和清华大学集成电路学院合作发布的 全球首个“双环路”无创脑机接口系统,实现了“1+1>2”的效果,其脑电信号解码速度提升216倍,能耗降低至原本的1/1643,并可以实现对无人机的灵活“脑控” 。相关成果已于2月17日发表于 《自然·电子学》 Nature Electronics )。

研究人员在“双环路”系统中引入了忆阻器,使解码速度提升很多,归一化解码速度提高百倍以上,能耗降低至千分之一以下。能耗的降低可以长时间进行脑机交互。其中,忆阻器的基本原理就是模拟大脑神经元的放电过程。研究人员还开发了一个交互式更新框架,允许忆阻器解码器和变化的脑信号相互适应。研究显示,在连续6小时的长时程脑机交互实验中,“双环路”脑机接口的准确率提升约20%,打破了传统脑机接口实验时长一般控制在1个小时的限制。“双环路”无创脑机接口系统能实现4个自由度的连续操控,完成相对复杂的任务,例如无人机操控,这也是目前脑机接口控制任务中难度最大的任务。(澎湃新闻)






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