巴黎萨伯特慈善医院的Hanane Bouchghoul及其同事在2016年发表了一项独特的纵向研究调查,揭示了这个决策过程。他们采访了54名女性,她们或她们的配偶有一方携带亨廷顿舞蹈症致病基因。调查显示,这些夫妇如果在第一次产前诊断中得到好的结果,他们就会生下孩子,不再继续生育。大多数得到坏结果的夫妇会选择终止妊娠,再次尝试。如果第二次产前诊断显示好结果,他们会生下孩子并停止生育。但如果第二次依旧是坏结果,绝大多数便会更改策略。一些人选择着床前胚胎遗传学诊断,这样做的好处是不用再去终止妊娠,因为只有经检测没有突变的胚胎才会植入母亲的子宫内;也有些人会放弃生育的念想。但是,有45%,也就是将近一半的人会尝试再次生育,并不再进行产前检测。“他们对要一个孩子的渴望压过了一切”,研究团队的遗传学家亚历山德拉·杜尔(Alexandra Dürr)这样总结道。
产前检测可能会带来一定的痛苦,特别是当结果不好最终导致妊娠终止的时候。杜尔说,没有人能轻易接受它。没有人能强迫一对夫妇终止妊娠,但是国际公认的指导手册里强烈建议他们在得到坏的产前检测结果后采取一系列的行动,否则他们的孩子将不得不面临一份伪造的产检结果。即使这些孩子们长大成人后,可以选择不去了解真相或者只是知道但不告诉其他人,但他们的致病基因携带情况早已经被他们的父母和医生所知(只有针对童年发作且存在有效疗法的疾病,医生才会推荐产前基因检测)。
在一项未发表的研究中,Tibben 证实了法国的研究者的结论。他调查了13对夫妇,他们同意如果产前筛查得到坏结果,就会选择终止妊娠。但当他们得到坏结果后,没有一对履行他们的诺言。“这意味着如今在荷兰,我们确定有13个孩子是百分之百的亨廷顿舞蹈症致病基因携带者”。
在基因检测面世之前,医生们希望它的出现能够在几代内把确定的罕见病致病基因从人类的基因库中消除,进而停止寻找对应的疗法(因为已经没有患者)。但是有携带致病基因风险的人对基因检测接受率很低,确定携带致病基因的群体接受率更低,现实让医生们放弃了这个希望。“现在我们知道了,这些疾病会一直存在下去。”Tibben这样说。
到目前为止,那些符合孟德尔遗传定律或单基因遗传的疾病,都可以借助基因检测获得确定的答案。但随着检测范围的延伸,涌现了更多的不确定性,这意味着人们对于结果的反应也更难预测了。举例来说,针对由两个BRCA基因突变导致的乳腺癌的基因检测,有时会误将临床表现不显著的由基因多样性产生的突变认定为致病基因。不久之后,一种新的无定论的基因检测将成为主流,那就是全基因组测序,它可以揭示那些由不同生活方式导致、而非遗传因素决定的疾病,比如肥胖。
因此,不可预测性可能最终才是常态。或许过去三十多年给我们带来的最大启示就是,人们对于新工具的反应可能会颠覆我们的预测与假设。与此同时,给这样的行为贴上不理性的标签是很困难的。毕竟,基因检测教给我们的另一件事就是:确定性转瞬即逝,修女Caniou太了解这一点了。当她从抑郁中恢复,取而代之的是解脱和愉悦。十年前,她被确诊患上乳腺癌。早早采取治疗病愈后,她至今依然很健康。讽刺的是,当她最终得知患上了某种疾病时,却发现不是自己预料的那一种。
改编一句名言,生命中依然只有两件事是确定的。其中一件就是人固有一死。至于死于什么,我们可以不那么确定。