该泛癌种NGS Panel在Illumina测序仪上运行，能够对61个临床相关基因的6500多个DNA突变进行高灵敏度和高特异度的检测，这些基因包括了目前使用肿瘤组织或肿瘤ctDNA检测的靶向治疗的相关基因，
是ANGLE到目前为止评估的多基因检测试剂盒中性能最高的产品。
ANGLE应用该泛癌种NGS Panel已经取得了很大成功，并在2024年6月的EACR年会上发表了预实验的相关结果（见：https://angleplc.com/resources/posters/)。在本研究中，对乳腺癌、肺癌和卵巢癌症患者血液样本中的CTC-DNA（来源于用Parsortix
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系统采集的CTC）和血浆来源的ctDNA进行了评估。在所有三种癌症类型中，与单独的ctDNA相比，同一患者 CTC 和 cfDNA 的检测结果可以互为补充，且 CTC-DNA 中检出了更多突变，证明对 CTC 进行额外突变分析具有潜在价值。
该协议将加速 ANGLE公司的首个泛癌种基因测序产品的商业化，无论是单独进行CTC检测，或是对同一血液样本中CTC和ctDNA进行双重分析。ANGLE公司称，该泛癌种NGS Panel可以立刻应用于采用其Parsortix 系统的制药服务客户和转化研究人员。从长远来看，可重复、微创、分子标记层面的液体活检，有望成为临床工作人员追踪肿瘤进化、评估治疗反应、识别早期耐药和疾病进展的关键步骤。
Parsortix
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是 ANGLE公司创新的微流控技术平台，允许从全血样本中捕获具有细胞活性的完整的 CTC 或 CTC 簇，并用于下游分析。该技术无需样本预处理，可输出与单细胞分选系统兼容的富 CTC 样品，用于后续的细胞形态分析或各种类型的分子检测。
2022 年，基于该技术开发的 Parsortix
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PC1 系统获 FDA 批准，成为首个用于从转移性乳腺癌患者血液中捕获完整 CTC并进行后续验证分析的医疗器械产品。
阅尔基因本次开发的定制化NGS Panel，能够富集、检测和定量 61 个肿瘤临床相关基因的 6,500 多个热点突变，覆盖了 COSMIC、TCGA 和 OncoKB 数据库中列出的主要点突变和插入缺失。该Panel仅需 1M reads 的测序数据量即可检出 0.1% VAF 的变异，通过增加测序深度可进一步检测
低至 0.01% VAF 的肿瘤稀有突变
，以满足微小残留病灶（MRD）等检测场景的需要。同时，该产品适用于 cfDNA、FFPE、新鲜肿瘤组织和 PBMC 等多种类型的样本，其灵敏度和特异性已经在乳腺癌、肺癌、结直肠癌等癌种中得到验证。
据悉，阅尔基因将把ANGLE未来的订单
转移至位于中国苏州的GMP工厂进行生产
，该GMP工厂具备英国国家质量保证有限公司（NQA）认证通过的ISO9001和ISO13485质量管理体系。
本次授权合作进一步验证了阅尔基因的专利技术开发的 NGS Panel 用于微量样本的可靠性，彰显了阅尔基因能够不断开发自主创新的技术产品授权给全球领导者企业的潜力。此前于 2020 年，阅尔基因与 Nanopore 公司就 BDA技术达成专利授权协议，旨在扩展纳米孔测序平台以实现快速、精准、低成本的临床基因检测解决方案。2022 年再次将核心专利技术授权给 Bio-Rad 公司，以开发创新数字 PCR 产品。今年 4 月，Bio-Rad 公司上市了其首个超灵敏多重数字 PCR 检测试剂，标志着此项授权达到了重要里程碑。此次，ANGLE公司则是直接引进阅尔基因的创新产品并整合到其现有的解决方案当中。
这些合作使得阅尔基因成为国内基因行业中罕见的能够不断开发底层创新技术和产品并实现向全球生命科学和临床诊断知名公司持续技术输出的企业。
