“金域杯”血液肿瘤病例大赛&病例赏析|骨髓增生异常综合征一例

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男性、77岁、60kg

主诉：发现血细胞低7月，反复头晕乏力1月。

现病史：患者于2016年8月17日因“反复心悸8年，再发加重伴头晕1日。”入住广州某三甲医院心血管内科，查血常规：WBC 4.02×109/L、ANC 2.04×109/L、HGB 89g/L、PLT 90×109/L。贫血三项：叶酸 6.79ng/mL、维生素B12 202.79pg/mL、铁蛋白58.70ng/mL。未进一步行骨穿等诊疗，经专科对症治疗后病情好转出院。至2017年2月始患者觉反复头晕、乏力，活动后气促、心悸，2017年2月24日于当地卫生院就诊，查血常规：WBC 3.81×109/L、ANC 2.6×109/L、HGB 74g/L、PLT 122×109/L。未予重视，因上述症状渐加重。2017年3月24日于我院血液科门诊就诊，查血常规：WBC 2.04×109/L、ANC 0.73×109/L、HGB 66g/L、PLT128×109/L。门诊拟“两系减低查因：MDS?”收治我科。起病以来，患者无畏寒发热，无咳嗽咳痰，无头痛耳鸣，无鼻衄牙龈出血等。近期体重减轻0.5kg，食欲一般，睡眠及二便正常。

既往史：2016年8月17日于广州某三甲医院心内科诊断：“1.冠心病、两支病变、窦律 二度二型窦房传导阻滞、心功能I级、左室收缩功能保留的心衰 2.高血压病3级 很高危组 3.主动脉硬化 4.双侧颈动脉硬化 5.左侧颈动脉斑块形成 6.乙肝小三阳 7.腰椎间盘突出”。平素有针对“冠心病、高血压病”口服药物治疗，具体药物不详，血压控制于100-130/70-90mmHg。2014年于外院针对“腰椎间盘突出”行微创手术。“过敏性鼻炎”数年，间断流涕、打喷嚏等。

T 36.8℃，P 117次/分，R 24次/分，BP 132/79mmHg。

身高：176cm，体重：60kg，BSA：1.76m2。

重度贫血貌，全身皮肤及睑结膜苍白。全身皮肤粘膜无黄染、出血点或瘀斑。口腔内见左侧颊部一溃疡，大小约0.8×0.5cm，溃疡面有白色分泌物，有压痛。双侧扁桃体无肿大。双颌下及右颈后各1肿大淋巴结，大小不等，最大于右颈后，约0.5×0.5cm，质地中，均无压痛，余浅表部位淋巴结未扪及。胸骨无压痛。心律偶有不齐，二尖瓣听诊区可闻及3/6收缩期杂音，双肺呼吸音减低，未闻及明显干湿性罗音，无胸膜摩擦音。腹部平坦，柔软，全腹无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未触及，Murphy（-），移动性浊音（-），肠鸣音正常，约4次/分。双下肢无水肿。

影像学检查

胸部平扫CT：左肺下叶炎性改变

血常规检查

形态学诊断

骨髓增生明显活跃，以红系和巨核细胞增生为主；

粒系占38.5%，其中原粒占4.5%，余为早幼粒及以下阶段细胞，形态大致正常；

红系占41.5%，其中早幼红占2%，余为中晚幼红，部分细胞胞浆残缺不均，可见花瓣核、母子核、核出芽等病态畸形，病态细胞占6/83；

全片共分356个巨核细胞，其中幼巨3个，颗粒巨243个，裸核110个，血小板尚可见，散在或小簇分布，可见大血小板和巨血小板。

骨髓铁染色

流式诊断

送检标本中可见约8.7%的髓系原始细胞，且伴免疫表型异常，提示为肿瘤细胞来源

骨髓活检

镜下描述：

有核细胞增生活跃（造血容量55%），易见ALIP现象，原始幼稚细胞小簇分布易见。

免疫组化：CD34散在及小簇（+），D117小簇及簇状（+），D61较多胞体小巨核细胞（+）

易见单圆核巨核细胞，D235a幼红细胞簇状及大簇（+）

结论：符合骨髓增生异常综合征，原始细胞增多。

FISH诊断

核型分析

结果：

45，XY，-5，-14，

add（18）（q21），

add（21）（p11），

+mar｛5｝/46，XY｛11｝。

结果解释：

所分析细胞中有5个细胞减少5号和14号染色体，18号和21号染色体附着未知来源片段，增加一条标记染色体。

初步分析

该患者血常规提示三系血细胞减低，入院后查贫血三项、乙肝两对半、丙肝抗体、梅毒两项、HIV初筛、肿瘤标志物、甲功五项、风湿全套、感染指标、高明PNH等均无异常。与其他疾病相鉴别。

根据 MDS诊断与治疗中国专家共识（2014年版）

结合该患者血常规、骨髓细胞形态学、骨髓铁染色、骨髓病理活检、流式细胞术、细胞遗传学、染色体核型等检验检查。

临床诊断

骨髓增生异常综合征（MDS-U，IPSS-R:6.5分，极高危）

该患者预后分组为极高危，治疗上选择去甲基化药物(地西他滨)。

第1程：

2017年4月8日至2017年4月12日，予地西他滨25mg/d×5d。

主要副作用为骨髓抑制：

白细胞、粒细胞II度，血红蛋白III度，血小板IV度骨髓抑制。

予抗感染，G-CSF升白，EPO促红，成分输血等对症支持治疗。

期间出现：心律失常-阵发性房颤，左侧小腿肌间静脉血栓形成。

予抗心率失常，抗凝等积极治疗。

骨髓造血逐渐恢复，三系逐渐正常。

第2程：药物减量

2017年5月16日至2017年5月20日，予地西他滨20mg/d×5d。

白细胞、血红蛋白I度骨髓抑制，粒细胞、血小板无骨髓抑制。