11月15日，一篇发表在Science Advances上的文章揭示了一种特殊的基因突变——会导致血液凝结缺陷，但却能够延长10年寿命！同时，还会减缓衰老、降低糖尿病的发病率。
图片来源：Cristian Newman/Unsplash
20年前，一名来自于印第安纳州Berne Amish部落的姑娘差点在一场常规手术中因为失血过多而死亡。可是现在，来自于西北大学Feinberg医学院的心脏病学家Douglas Vaughan带领团队以这名患者以及她所在部落的其他人作为研究对象，
找到导致这一意外的根本原因——基因突变，并证实该突变可以延长寿命！
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一个罕见的基因突变
科学家们在对女孩的基因组分析中发现，其中一个基因SERPINE1的两个拷贝都发生了突变。该基因编码
纤溶酶原激活物抑制剂1型（PAI-1），一种负责血液凝结的关键蛋白质。
之前已有研究表明，
PAI-1是衰老相关分泌体的重要组成部分，直接调控细胞的衰老。
而且，肥胖、2型糖尿病或者心血管疾病患者体内的PAI-1水平明显高于正常人。PAI-1蛋白表达异常的小鼠会表现出过早衰老的迹象，且靶向抑制PAI-1蛋白能够防止衰老，延长生命周期。
这些结果意味着，
PAI-1可能是催化细胞衰老的关键因子。
但是PAI-1在人类长寿中的作用并不清晰。
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延长寿命、降低糖尿病风险？
Douglas Vaughan怀疑除了血液凝结，SERPINE1基因还有其他功能。他带领团队对包括女孩在内的177名部落居民进行了相关研究。
结果显示，Amish部落大多数人都携带SERPINE1基因突变，但是很少有人两个拷贝都发生了突变。研究人员对43名携带一个拷贝突变的参与者进行了生理检测，并与部落中基因正常的人进行比较。
结果显示，
当携带一个SERPINE1突变拷贝，人们的平均寿命可以达到85岁，比部落其他正常人长10年！
“这里面涉及一个潜在的保护作用。”人类遗传学家Andrew Johnson解释道，“SERPINE1基因突变会带来更健康的新陈代谢指标，大大降低糖尿病的发生概率。”
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