《急诊科医生》中尿液由黄变红的卟啉症是个什么鬼

最近游侠正在追剧《急诊科医生》，所以最近更新的比较少啊，不过看到跟遗传病相关的内容，赶紧上网查查资料与大家分享。

有这么一个腹痛女病人，刘主任让乔娜收集患者尿液并在阳光下晒一晒，结果尿液的颜色由黄色变为了红色，江晓琪直接告诉她是急性间歇性卟啉（读音:bǔ lín）症。

卟啉症是导致血红素生成的化学步骤异常引起的一组疾病。血红素虽然在血液，骨髓和肝脏中含量最丰富，但它其实是所有人体器官的重要组成分子。血红素是一种称为血红素蛋白的含铁部分的一种成分，其中就包括大家熟悉的血红蛋白（血液中携带氧的蛋白质）就属于血红素蛋白。

研究人员根据其遗传原因及其体征和症状已经确定了几种类型的卟啉症。一些类型的卟啉症，称为皮肤卟啉症，主要影响皮肤。 暴露在阳光下的皮肤区域变得脆弱和起泡，这可能导致感染，疤痕，皮肤色素（色素沉着）变化和毛发生长增加。皮肤卟啉病包括先天性红细胞生成性卟啉症，红细胞生成性原卟啉症，肝红细胞生成性卟啉症和迟发性皮肤卟啉症。

其他类型的卟啉症，称为急性卟啉症，主要影响神经系统。 这些疾病被描述为“急性”，因为它们的体征和症状很快出现并且通常持续很短的时间。急性卟啉症可引起腹痛，呕吐，便秘和腹泻。 在一段病情发展中，一个人也可能会经历肌肉无力，癫痫发作，发烧和精神改变，如焦虑和幻觉。这些体征和症状可能会危及生命，特别是如果控制呼吸的肌肉瘫痪的话。急性卟啉症包括急性间歇性卟啉症和ALAD缺乏性卟啉症。 另外两种形式的卟啉症，遗传性粪便卟啉病和多变的卟啉症可以同时具有急性和皮肤症状。

卟啉症也可分为红细胞生成型和肝脏型，取决于卟啉和卟啉前体首先在体内累积的损伤化合物的位置。在红细胞生成型卟啉病中，这些化合物起源于骨髓。 红细胞生成型卟啉症包括红细胞生成性原卟啉症和先天性红细胞生成性卟啉症。与红细胞生成性卟啉病有关的健康问题包括贫血和脾肿大。其他类型的卟啉症被认为是肝卟啉症。 在这些疾病中，卟啉和卟啉前体主要来源于肝脏，导致肝功能异常和发生肝癌的风险增加。

环境因素会严重影响卟啉症症状的发生和严重程度。 酒精，吸烟，某些药物，激素，其他疾病，压力，节食或没有食物的时间（禁食）都可以引发某些形式的疾病的体征和症状。 此外，暴露在阳光下会使皮肤卟啉病患者的皮肤损伤恶化。

卟啉症的确切发病率尚不得而知，从全球范围来看应该在1/500到1/50000之间。 总体而言，迟发性皮肤卟啉病是最常见的卟啉症类型。 对于某些形式的卟啉病，患病率是未知的，因为许多具有与该疾病相关的基因突变的人从未经历过体征或症状。

急性间歇性卟啉症是大多数国家最常见的急性卟啉病。 在瑞典和英国等北欧国家，这种情况可能会更频繁。 另一种形式的遗传性粪卟啉病主要在欧洲和北美地区报道。 Variegate卟啉症在南非的荷兰人中最为常见，在这个人群中约每1000人就有3个人携带致病基因突变。

各种形式的卟啉症都是由下面这些基因之一的突变引起的：ALAD，ALAS2，CPOX，FECH，HMBS，PPOX，UROD或UROS。

与卟啉症有关的基因提供了制造血红素所需的酶蛋白，大多数这些基因的突变降低了酶活性，这限制了人体可以产生足够的血红素的量。 因此，在血红素生成过程中形成的称为卟啉和卟啉前体的化合物可能在肝脏和其他器官中异常增生。当这些物质积聚在皮肤上并与阳光相互作用时，会引起皮肤形态的卟啉症。 当卟啉和卟啉前体聚集并损伤神经系统时，发生急性形式的疾病。

一种类型的卟啉症，迟发性皮肤卟啉症，由遗传因素和非遗传因素共同引起。 约20％的病例与UROD基因突变有关。其余病例与UROD基因突变无关，并被分类为散发性。 许多因素促进了迟发性皮肤卟啉病的发展。 这些包括肝脏中铁含量增加，饮酒，吸烟，丙型肝炎或HIV感染，或某些激素。HFE基因中的突变（引起称为血色病的铁超负荷病症）也与迟发性皮肤卟啉病有关。 其他尚未确定的遗传因素也可能在这种形式的卟啉症中起作用。