科学尚未普及

房产类自媒体主接到这样的提问

但幸好，你遇到的不是普通小编， 你遇到的是上天入地的银河系十八线小编！

还记得二小姐写的 《 Hi在吗？送你一条我家祖传的染色体 》吗？

我并不是捏着鼻子，查找资料，为您解答罕见病， 而是身为一名生物学科爱好者，二小姐十分乐意为您解答这一提问。

很遗憾，首先告诉你结论：

科普图：蝌蚪追月

满月代表刚刚受精的受精卵，第一次分裂（第一个精子头部进去了，看见了没？受精卵刚刚分裂出极体）；此时 别的小蝌蚪都进不去的，只能在外围观望，然后死去……

细菌、真菌、病毒、寄生虫的感染

物理性创伤、化学性创伤等

营养因素缺乏——比如饿死

免疫因素——比如过敏

遗传因素——基因病

罕见病的种类非常多， 有七千多种

根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。

种类繁多，数量极少

意味着什么？

需要量身定制的事情最为麻烦

二小姐写文章、推楼盘、卖广告，都好说好说，但 二小姐谈恋爱呢，就比较麻烦。

罕见病诊治也是同理

既难确诊，又无药可医

发病率极低，患者少，就意味着 药厂所能获得的研究资源非常有限，药厂基于经济利益的考量，对于罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进缺乏兴趣，加上许多疾病的案例极少，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。

一种治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿的药soliris，成为吉尼斯纪录中最昂贵的药，平均每年每位患者需花费40.9万美元。

每年40.9万美金的药

你吃得起吗？

总而言之一句话

研发罕见病的药物注定是一门亏本生意

曾经无药可吃，如今有药吃不起

久而久之

罕见病没人管没人问了

瓷娃娃、牵线木偶人、月亮的孩子、熊猫宝宝、妈妈肩上的孩子、蝴蝶宝贝……这些听起来很美妙的词语背后，却带着常人无法想象的伤痛。

孩子们为什么会患上罕见病？

基因变异/基因遗传

这个词语太虚了，二小姐把它具体实化一下

基因变异， 孩子自身发生了致病性基因突变，和父母的基因无关。比如怀孕期间重点筛查的 唐氏综合征，患儿的父母都是健康的，染色体也是正常的。

这叫基因变异，很少见的

另外一种叫基因遗传

这才是罕见病的大头来源

你是否觉得，你和家人都很健康，没有家族遗传病史，罕见病跟我没关系？

不，不

你不发病，不代表孩子安全无忧

遗传与变异是生物界存在的普遍现象

我们的基因片段携带的信息大得惊人，你可以把它想象成压缩包

一串核小体呈螺旋状排列，构成纤丝状时，DNA的压缩包装比约为40； 纤丝继续压缩成为常染色质，此时压缩包装比约为1000；有丝分裂时染色质进一步压缩为染色体，压缩包装比高达10000，

压缩比是40*1000*10000

一比四亿，层层又叠叠

方能把人类如此复杂的基因遗传下去

科普图：庞大的ATCG序列如雨丝般密集

其实我们每个人的基因都携带致病突变片段

但携带体不一定发病

你携带，你配偶是好的

或者配偶携带，你是好的

你的孩子都不会发病

但如果生活中，遇到了你携带，你的配偶也携带——这下糟了

别觉得你自己很健康。科学研究显示， 平均每个人都携带了3-4个隐性遗传的致病突变，可能白化病基因就在你健康的外表之下。 看似健康的夫妻双方，却非常巧合地携带了相同基因的致病突变，就可能生育患有遗传病的孩子，这就是大部分罕见病的来源。