来源:梅斯医学(生物谷)
研讨会背景
2016年中国开启了二胎时代。有数据统计,
30%
以上有二胎生育意愿的孕妇年龄已超过35岁,即医学意义上的高龄孕妇。高龄妈妈生育的宝宝有1/350到1/250的机率患上唐氏综合症,远远高于年轻产妇。而其他新生儿遗传病的发病率也明显偏高,如先天性心脏病、神经系统发育缺陷,遗传性耳聋/听力障碍、新生儿遗传代谢病等。因此对她们的产前诊断就显得尤为重要。
随着高通量测序技术的发展,无创产前基因检测(
Non-invasive prenatal testing, NIPT)技术已经成熟并获临床认可,
能够在不同年龄人群中替代传统的21、18、13三体综合征产前筛查技术。近年来辅助生育技术的开展,
第三代试管婴儿技术可以通过胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation
GeneticDiagnosis,PGD)/胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic
Screening,PGS)技术筛选正常胚胎,阻断遗传病,提高妊娠率和健康婴儿的出生率。这方面的基因检测技术也受到第三方基因检测机构的青睐,如贝瑞和康、华大基因、达安基因和博奥生物,未来市场很受关注。
为此,生物谷主办2017产前诊断与新生儿遗传病研讨会,围绕新生儿出生缺陷发病机理、单基因遗传病阻断技术、PGD/PGS实验室建立、操作流程规范性等议题,旨在促进产前诊断技术的临床应用,以及医院和第三方基因检测机构的合作,共同为出生健康做出努力。
会议亮点:
1.产、医、研相结合, 推动产前诊断技术的临床应用与健康发展
2. 国际产前诊断发展趋势前瞻
3. 探讨PGD/PGS实验室建立的规范与标准
会议嘉宾:
卢光琇,中南大学生殖与干细胞工程研究所所长、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长,教授,主任医师,湘雅名医,博士生导师,著名生殖医学与医学遗传学家,我国人类生殖工程创始人之一,人类干细胞国家工程研究中心主任,中信湘雅生殖与遗传专科医院院长。
黄荷凤,主任医师、教授,现任国际和平妇幼保健院院长,原浙江大学医学院附属妇产科医院院长,浙江大学求是特聘教授、博士生导师;卫生部有突出贡献中青年专家、“973”首席科学家;“十二五”国家科技支撑计划项目牵头人、生殖遗传教育部重点实验室主任;
刘见桥,主任,广州医科大学附属第三医院生殖中心,现任中国医师协会生殖医师分会委员,广东省医学会生殖医学分会副主任委员,广州市医学会生殖医学分会主任委员,广东省中西医结合学会生殖医学专业委员会第一届副主任委员,广州市医学重点人才,《中国实用妇科与产科杂志》特邀编委,广东省科技项目评估专家,广东省自然基金项目评委。
王静石,大连市妇女儿童医疗中心放射科主任。中华医学会儿科学分会儿科放射学组青年委员、中国性病艾滋病防治协会感染(传染)放射学分会委员、中国研究型医院学会感染与炎症放射专业委员会青年委员、中国研究型医院学会感染与炎症放射专业委员会儿童感染放射诊断学组委员。
黄尚志,主任,现任:WHO遗传病社区控制合作中心主任、国家产前诊断专家、海峡两岸医药卫生交流协会常务理事和遗传与生殖专业委员会主任委员。历任:医学遗传学系主任、细胞分子遗传教学实验室主任、中华医学会医学遗传学会常委和副主任委员、中国遗传学会人类遗传专业委员会副主任、中国优生优育协会第六届副会长、国家人口计生委第七届专家委员会专家。
郑晓瑛,现任北京大学亚太经合组织健康科学研究院院长/北京大学人口研究所/世界卫生组织生殖健康和人口科学合作中心教授/所长,发展中国家科学院院士,教育部长江特聘教授,两次担任国家人口健康领域“973”项目首席科学家,国家出生缺陷干预工程首席科学家,国家残疾预防行动计划专家组组长。
金帆,主任,浙江大学医学院附属妇产科医院。澳大利亚Adelaide大学妇产科系访问学者,从事比较基因组杂交着床前胚胎遗传学研究。美国MAYO医学中心内分泌研究所访问学者、美国MAYO医学中心内分泌研究所访问学者,从事生殖内分泌研究。自1983.1本科毕业后主要从事临床遗传学(产前和植入前遗传学诊断)、生殖内分泌(辅助生殖、分子生物学)的实验室工作。
高媛,山东大学附属生殖医院分子遗传室主任,中国医师协会医学遗传学细胞与分子遗传学组委员,中国医师协会生殖医学精准医学组委员,中华医学会医学遗传学分会细胞遗传学组委员,参与起草中国食品药品检定研究院《胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂的质量控制技术评价指南(高通量测序法)》。曾参与多项国家973、863计划及国家重大专项科研计划的研究,目前主要从事分子遗传技术在生殖遗传学中的临床应用及研发工作。
李辉,现任:沈阳安联妇婴医院院长,妇产科教授曾任:中国医科大学附属盛京医院妇产科
教授,博导;多年来以胎儿畸形的产前诊断为主要研究方向,以先天性心脏畸形的产前诊断方法研究及病因基础研究和妊娠期营养与胎儿发育研究为研究重点。学术兼职:全国产前诊断专家组成员、辽宁省产前诊断专家组副组长、辽宁省围产医学会胎儿医学组组长、中国实用妇科与产科杂志编委。
张亮然,山东大学“齐鲁青年学者”特聘教授,第十一批“千人计划”青年人才入选者。哈佛大学细胞与分子生物学系Kleckner院士实验室工作。2015年加入山东大学微生物技术国家重点实验室。主要从事减数分裂分子机制,特别是同源染色体双链断裂以及交叉重组机制的研究。
赵健元,复旦大学生命科学学院副研究员,博士生导师。2011年博士毕业于复旦大学。之后赴美国约翰霍普金斯大学医学院从事博士后研究工作。2013年全职回国,入职复旦大学生科院。主要从遗传变异和代谢失调的角度出发,在分子细胞水平研究出生缺陷的发生机理。
王树玉,主任医师,北京妇产医院生殖遗传中心教授,生殖遗传中心主任,中国优生科学协会常务理事;中国遗传学会理事;北京遗传学会秘书长;中华医学会北京遗传学会理事;北京市遗传病鉴定专家委员会委员;北京市产前诊断专家委员会委员等。业务专长:诊治各种原因的不孕症,遗传病的诊断,遗传及优生咨询,各种人工助孕(试管婴儿)技术。
会议日程:
2017年7月21日 |
演讲时间 | 演讲题目 | 嘉宾 | 职位/职称 |
09:00-09:40 | 遗传性肿瘤的基因诊断和生殖干预 | 卢光琇 | 中信湘雅生殖与遗传专科医院院长 |
09:40-10:20 | 防患于未然-产前杂合子筛查的应用与伦理学挑战 | 黄尚志 | WHO遗传病社区控制合作中心 主任 |
10:20-10:40 | 茶歇&展台参观 |
10:40-11:20 | Lower
Circulating Folate Induced by a Fidgetin Intronic Variant is
Associated with Reduced Congenital Heart Disease Susceptibility | 赵健元 | 复旦大学生命科学学院 副研究员 |
11:20-12:00 | 待定 | 郑晓瑛 | 北京大学-亚太经合组织健康科学研究院 院长 |
12:00-14:00 | 午餐&休息 |
14:00-14:40 | 关于PGS/PGD的质量控制评价及相关实验室的建立 | 高媛 | 山东大学附属生殖医院分子遗传室 主任 |
14:40-15:20 | 单细胞PCR技术检测PGD中的遗传突变 | 金帆 | 浙江大学临床医学二系 主任 |
15:20-15:40 | 茶歇&展台参观 |
15:40-16:10 | 赞助演讲 |
16:10-16:50 | 待定 | 王树玉 | 北京妇产医院生殖遗传中心 主任 |
16:50-17:30 | 主题讨论 |
2017年7月22日 |
09:00-09:40 | 孕前诊断防控罕见病 | 黄荷凤 | 上海交大医学院附属国际和平妇幼保健院院长 |
09:40-10:20 | 从临床大思维角度正确理解和应用产前筛查与诊断新技术 | 李辉 | 沈阳安联妇婴医院 院长 |
10:20-10:40 | 茶歇&展台参观 |
10:40-11:20 | 我们该如何应用基因编辑? | 刘见桥 | 广州医科大学附属第三医院 主任 |
11:20-12:00 | MRI在胎儿非免疫性水肿中的应用 | 王静石 | 大连市妇女儿童医疗中心放射科 主任 |
12:00-14:00 | 午餐&休息 |
|
|
14:00-14:40 | Meiotic recombination differences in human male and female | 张亮然 | 山东大学生命科学学院 教授 |
14:40-15:20 | 赞助演讲 |
15:20-15:40 | 茶歇&展台参观 |
15:40-16:20 | 待定 |
|
|
大会咨询:
庞晖
E-mail:[email protected]
Mt:18918221886
彭平
E-mail: [email protected]
Mt: 13262613017