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作者
/ 姚霞飞 庄磊 颜社平
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单位
/ 广州中医药大学祈福医院
患者女，12 岁，因身材矮小就诊。
查体：身高 127 cm，体重 28kg，面部及颈部多黑痣，颈宽短，颈蹼，后发际低。其母诉患儿外阴幼稚，无阴毛及腋毛生长，无月经来潮，无乳房发育，智力中等。
超声心动图检查发现患儿存在主动脉二叶瓣畸形（图 1）、主动脉峡部轻度缩窄、动脉导管未闭（图 2）。
图 1 主动脉瓣呈左右二叶瓣（虚线和黄色箭头）
图 2 降主动脉与左肺动脉间见左向右的动脉导管分流
腹部超声未探及子宫和卵巢（图 3），中下腹部横切面脊柱正前方可见双侧肾脏融合（图 4）。
图 3 盆腔未探及子宫及卵巢回声
图 4 右肾（RK）和左肾（LK）于脊柱（Sp）前方融合（箭头）
MRI 检查考虑子宫和卵巢缺如、马蹄肾和脊柱轻度侧弯（图 5）。
图 5 腹部 MRI 示子宫和卵巢缺如以及融合肾
基于一系列影像学表现及临床特征，最终临床考虑
特纳综合征
。随后经外周血染色体核型分析证实为 X 单体型（45，XO，图 6）。
图 6 外周血染色体核型分析为 X 单体型（45，X）
病例讨论
特纳综合征（Turner syndrome,TS）又称先天性卵巢发育不良综合征，是常见的染色体异常疾病之一，也是人类唯一能生存的单体综合征。
患者全部或部分体细胞中一条 X 染色体完全或部分缺失，卵巢为条索状纤维组织取代，雌激素分泌不足，导致第二性征不发育和原发性闭经，此外还有身材矮小、内分泌异常及躯体多发畸形等多种临床表现。
患儿常伴心脏结构异常及大血管病变，其中以主动脉二叶瓣畸形及主动脉缩窄较为常见。此外，还常伴马蹄肾、子宫卵巢发育不良或缺如等。
外周血染色体核型分析是 Turner 综合征确诊的重要指标。若临床高度疑诊而外周血染色体核型分析正常，则需行第二种组织如皮肤成纤维细胞或颊黏膜细胞的核型分析。
本例确诊患儿具备以上这些常见的体征及结构畸形。
胎儿特纳综合征主要表现为颈部淋巴水囊肿及全身水肿，另可伴胸水、腹水、心脏、肾脏畸形等。
因此，胎儿超声筛查时发现心脏畸形、肾脏畸形并颈部水囊瘤体存在时，应高度怀疑本病，及时抽取羊水进行染色体检查，提高本病的检出率。
[1]
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